Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Stage-Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Ann Neurol
; 95(2): 400-406, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962377
3.
Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383154
4.
Cerebellar Volumetry in Ataxias: Relation to Ataxia Severity and Duration.
Cerebellum
; 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363498
5.
CerebNet: A fast and reliable deep-learning pipeline for detailed cerebellum sub-segmentation.
Neuroimage
; 264: 119703, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349595
6.
Digital Gait Biomarkers Allow to Capture 1-Year Longitudinal Change in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Mov Disord
; 37(11): 2295-2301, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36043376
7.
Differential Temporal Dynamics of Axial and Appendicular Ataxia in SCA3.
Mov Disord
; 37(9): 1850-1860, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35808813
8.
Polyglutamine-Expanded Ataxin-3: A Target Engagement Marker for Spinocerebellar Ataxia Type 3 in Peripheral Blood.
Mov Disord
; 36(11): 2675-2681, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34397117
9.
Regional Brain and Spinal Cord Volume Loss in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Mov Disord
; 36(10): 2273-2281, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951232
10.
Inclusion body myositis in patients with spinocerebellar ataxia types 3 and 6.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(8): 876-878, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576615
11.
Genotype-phenotype correlations in ataxia telangiectasia patients with ATM c.3576G>A and c.8147T>C mutations.
J Med Genet
; 56(5): 308-316, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30819809
12.
Correction: Cerebellar Volumetry in Ataxias: Relation to Ataxia Severity and Duration.
Cerebellum
; 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38446346
13.
Heterozygous missense variants of LMX1A lead to nonsyndromic hearing impairment and vestibular dysfunction.
Hum Genet
; 137(5): 389-400, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754270
14.
De novo SPAST mutations may cause a complex SPG4 phenotype.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31157359
15.
Language impairment in cerebellar ataxia.
Mov Disord
; 29(10): 1307-12, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24604523
16.
Cerebellar volumetry in ataxias: Relation to ataxia severity and duration.
Res Sq
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014351
17.
Stage-dependent biomarker changes in spinocerebellar ataxia type 3.
medRxiv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163081
18.
Republished: A practical approach to late-onset cerebellar ataxia: putting the disorder with lack of order into order.
Postgrad Med J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22730484
19.
A practical approach to late-onset cerebellar ataxia: putting the disorder with lack of order into order.
Pract Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22258168
20.
Movement disorders in spinocerebellar ataxias.
Mov Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21370272