Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
3.
Functional and structural analyses of novel Smith-Kingsmore Syndrome-Associated MTOR variants reveal potential new mechanisms and predictors of pathogenicity.
PLoS Genet
; 17(7): e1009651, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34197453
4.
5q35 duplication syndrome: Narrowing the critical region on the distal side and further evidence of intrafamilial variability and expression.
Am J Med Genet A
; 191(3): 835-841, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458506
5.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
6.
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Hum Mutat
; 43(12): 2130-2140, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251260
7.
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med
; 23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106617
8.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
9.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
10.
Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2256-2268, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008870
11.
Neurofibromas in LZTR1 schwannomatosis.
Clin Genet
; 101(5-6): 571-572, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178712
12.
Alarming signs in the Manchester triage system: a tool to identify febrile children at risk of hospitalization.
J Pediatr
; 162(4): 862-866.e3, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23149176
13.
Genotype-phenotype associations in a large PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) patient cohort.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104632, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270489
14.
Validity of telephone and physical triage in emergency care: the Netherlands Triage System.
Fam Pract
; 28(3): 334-41, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21106645
15.
Growth charts in Cockayne syndrome type 1 and type 2.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104105, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33227433
16.
Translation of clinical prediction rules for febrile children to primary care practice: an observational cohort study.
Br J Gen Pract
; 65(633): e224-33, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25824182
17.
Alarming signs and symptoms in febrile children in primary care: an observational cohort study in The Netherlands.
PLoS One
; 9(2): e88114, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24586305
18.
Use of alarm features in referral of febrile children to the emergency department: an observational study.
Br J Gen Pract
; 64(618): e1-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24567576
19.
Alarm signs and antibiotic prescription in febrile children in primary care: an observational cohort study.
Br J Gen Pract
; 63(612): e437-44, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23834880
20.
Self-referral and serious illness in children with fever.
Pediatrics
; 129(3): e643-51, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22371470