Detalles de la búsqueda
1.
BRCA Testing by Single-Molecule Molecular Inversion Probes.
Clin Chem
; 63(2): 503-512, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974384
2.
Translating sanger-based routine DNA diagnostics into generic massive parallel ion semiconductor sequencing.
Clin Chem
; 61(1): 154-62, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25274553
3.
Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(3): 418-23, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20817137
4.
De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome.
Nat Genet
; 43(8): 729-31, 2011 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21706002
5.
A de novo paradigm for mental retardation.
Nat Genet
; 42(12): 1109-12, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21076407
6.
De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome.
Nat Genet
; 42(6): 483-5, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20436468
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