Detalles de la búsqueda
1.
Transmission of human mtDNA heteroplasmy in the Genome of the Netherlands families: support for a variable-size bottleneck.
Genome Res
; 26(4): 417-26, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26916109
2.
The Pathogenesis and Therapy of Muscular Dystrophies.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 16: 281-308, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26048046
3.
Therapeutic NOTCH3 cysteine correction in CADASIL using exon skipping: in vitro proof of concept.
Brain
; 139(Pt 4): 1123-35, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26912635
4.
DeepSAGE reveals genetic variants associated with alternative polyadenylation and expression of coding and non-coding transcripts.
PLoS Genet
; 9(6): e1003594, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23818875
5.
Human papillomavirus (HPV) upregulates the cellular deubiquitinase UCHL1 to suppress the keratinocyte's innate immune response.
PLoS Pathog
; 9(5): e1003384, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23717208
6.
Selection and characterization of llama single domain antibodies against N-terminal huntingtin.
Neurol Sci
; 36(3): 429-34, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25294428
7.
IL7R gene expression network associates with human healthy ageing.
Immun Ageing
; 12: 21, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566388
8.
Downregulation of the acetyl-CoA metabolic network in adipose tissue of obese diabetic individuals and recovery after weight loss.
Diabetologia
; 57(11): 2384-92, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25099943
9.
Systemic administration of PRO051 in Duchenne's muscular dystrophy.
N Engl J Med
; 364(16): 1513-22, 2011 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21428760
10.
Low dystrophin levels increase survival and improve muscle pathology and function in dystrophin/utrophin double-knockout mice.
FASEB J
; 27(6): 2484-95, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23460734
11.
Ataxin-3 protein modification as a treatment strategy for spinocerebellar ataxia type 3: removal of the CAG containing exon.
Neurobiol Dis
; 58: 49-56, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23659897
12.
Uncompromised 10-year survival of oldest old carrying somatic mutations in DNMT3A and TET2.
Blood
; 127(11): 1512-5, 2016 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26825711
13.
A novel and fast normalization method for high-density arrays.
Stat Appl Genet Mol Biol
; 11(4)2012 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22850064
14.
Familial resemblance for serum metabolite concentrations.
Twin Res Hum Genet
; 16(5): 948-61, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23985338
15.
Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs.
Twin Res Hum Genet
; 16(6): 1026-32, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24182360
16.
An immune response network associated with blood lipid levels.
PLoS Genet
; 6(9): e1001113, 2010 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20844574
17.
Hypomethylation of D4Z4 in 4q-linked and non-4q-linked facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Nat Genet
; 35(4): 315-7, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14634647
18.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy is uniquely associated with one of the two variants of the 4q subtelomere.
Nat Genet
; 32(2): 235-6, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12355084
19.
Ptprj is a candidate for the mouse colon-cancer susceptibility locus Scc1 and is frequently deleted in human cancers.
Nat Genet
; 31(3): 295-300, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12089527
20.
Interspecies translation of disease networks increases robustness and predictive accuracy.
PLoS Comput Biol
; 7(11): e1002258, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22072955