Detalles de la búsqueda
1.
All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous copy number variant, single nucleotide variant and absence-of-heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A 1-year experience.
Prenat Diagn
; 43(4): 527-543, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647814
2.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
3.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
4.
Two novel cases expanding the phenotype of SETD2-related overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1212-1215, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681085
5.
Comprehensive Recommendations for the Clinical Management of Pregnant Women With Noninvasive Prenatal Test Results Suspicious of a Maternal Malignancy.
JCO Oncol Pract
; : OP2300594, 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38608208
6.
Noninvasive Prenatal Test Results Indicative of Maternal Malignancies: A Nationwide Genetic and Clinical Follow-Up Study.
J Clin Oncol
; 40(22): 2426-2435, 2022 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394817
7.
Profiles and motives for PGD: a prospective cohort study of couples referred for PGD in the Netherlands.
Hum Reprod
; 26(7): 1826-35, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21558075
8.
Two novel presentations of KCNMA1-related pathology--Expanding the clinical phenotype of a rare channelopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1797, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499417
9.
Polyhydramnios and cerebellar atrophy: a prenatal presentation of mitochondrial encephalomyopathy caused by mutations in the FBXL4 gene.
Clin Case Rep
; 4(4): 425-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27099744
10.
Posttraumatic stress disorder after pre-eclampsia: an exploratory study.
Gen Hosp Psychiatry
; 24(4): 260-4, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12100837
11.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for Huntington's disease: the experience of three European centres.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 368-75, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22071896
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