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1.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
2.
Recurrent De Novo Mutations Disturbing the GTP/GDP Binding Pocket of RAB11B Cause Intellectual Disability and a Distinctive Brain Phenotype.
Am J Hum Genet
; 101(5): 824-832, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29106825
3.
Pathogenic variant in NFIX gene affecting three sisters due to paternal mosaicism.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2731-2736, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32945093
4.
Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era.
J Med Genet
; 56(10): 654-661, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31040167
5.
Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(3): 541-552, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942287
6.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996
7.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30349098
8.
First-year growth in children with Noonan syndrome: Associated with feeding problems?
Am J Med Genet A
; 176(4): 951-958, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575624
9.
Genetic analysis of adults heterozygous for ALPL mutations.
J Bone Miner Metab
; 36(6): 723-733, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29236161
10.
Ocular findings in Noonan syndrome: a retrospective cohort study of 105 patients.
Eur J Pediatr
; 177(8): 1293-1298, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29948256
11.
Variable phenotypic expression in a large Noonan syndrome family segregating a novel SOS1 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2968-2972, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884940
12.
Motor performance in children with Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2335-2345, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28627718
13.
Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4315-27, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705357
14.
Ocular Manifestations of Noonan Syndrome: A Prospective Clinical and Genetic Study of 25 Patients.
Ophthalmology
; 123(10): 2137-46, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27521173
15.
Perceived motor problems in daily life: Focus group interviews with people with Noonan syndrome and their relatives.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2349-56, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338165
16.
Germline KRAS mutations cause Noonan syndrome.
Nat Genet
; 38(3): 331-6, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16474405
17.
Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome.
Nat Genet
; 37(10): 1119-24, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16142236
18.
Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 87(2): 250-7, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20619386
19.
Copy number variations as potential diagnostic and prognostic markers for CNS melanocytic neoplasms in neurocutaneous melanosis.
Acta Neuropathol
; 133(2): 333-335, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27988846
20.
Noonan syndrome, the SOS1 gene and embryonal rhabdomyosarcoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 49(7): 635-41, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20461756