Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies.
Epilepsia
; 64(4): 866-874, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734057
3.
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet Med
; 23(9): 1705-1714, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140661
4.
Epilepsy in Nicolaides-Baraitser Syndrome: Review of Literature and Report of 25 Patients Focusing on Treatment Aspects.
Neuropediatrics
; 52(2): 109-122, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33578439
5.
Cooccurrence of Two Different Genetic Diseases: A Case of Valproic Acid Hepatotoxicity in Nicolaides-Baraitser Syndrome (SMARCA2 Mutation)-Due to a POLG1-Related Effect?
Neuropediatrics
; 51(1): 49-52, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541998
6.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet
; 136(4): 463-479, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283832
7.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(8): 511-22, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26989088
8.
Correction to: Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet Med
; 23(9): 1789, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302123
9.
Response To: Overlapping Phenotype from Double Trouble SMARCA2 and POLG1 Variants c.2556A > C and c.3708G > T, Respectively.
Neuropediatrics
; 51(5): 375-376, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32464671
10.
SYNGAP1 Mutation in Focal and Generalized Epilepsy: A Literature Overview and A Case Report with Special Aspects of the EEG.
Neuropediatrics
; 46(4): 287-91, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110312
11.
Generalized epilepsy in two patients with 5p duplication.
Neuropediatrics
; 44(4): 225-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23483447
12.
Targeted Molecular Strategies for Genetic Neurodevelopmental Disorders: Emerging Lessons from Dravet Syndrome.
Neuroscientist
; 29(6): 732-750, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35414300
13.
Cognitive profiles in pediatric unilobar vs. multilobar epilepsy.
Eur J Paediatr Neurol
; 41: 48-54, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265333
14.
Impact of ABCC2 genotype on antiepileptic drug response in Caucasian patients with childhood epilepsy.
Pharmacogenet Genomics
; 21(10): 624-30, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21799461
15.
Expanding the phenotypic spectrum of lupus erythematosus in Aicardi-Goutières syndrome.
Arthritis Rheum
; 62(5): 1469-77, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20131292
16.
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy.
Neurology
; 97(6): e577-e586, 2021 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34078716
17.
Cognitive performance and behavior across idiopathic/genetic epilepsies in children and adolescents.
Sci Rep
; 10(1): 21543, 2020 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33298990
18.
Network for Therapy in Rare Epilepsies (NETRE): Lessons From the Past 15 Years.
Front Neurol
; 11: 622510, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33519703
19.
ATP1A3-related epilepsy: Report of seven cases and literature-based analysis of treatment response.
J Clin Neurosci
; 72: 31-38, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959558
20.
The Phenotypic Spectrum of PRRT2-Associated Paroxysmal Neurologic Disorders in Childhood.
Biomedicines
; 8(11)2020 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33126500