RESUMEN
BACKGROUND AND AIMS: To systematically review the literature for reports on Wolcott-Rallison syndrome, focusing on the spectrum and natural history, genotype-phenotype correlations, patient and native liver survival, and long-term outcomes. METHODS: PubMed, Livio, Google Scholar, Scopus and Web of Science databases were searched. Data on genotype, phenotype, therapy, cause of death and follow-up were extracted. Survival and correlation analyses were performed. RESULTS: Sixty-two studies with 159 patients met the inclusion criteria and additional 30 WRS individuals were collected by personal contact. The median age of presentation was 2.5 months (IQR 2) and of death was 36 months (IQR 50.75). The most frequent clinical feature was neonatal diabetes in all patients, followed by liver impairment in 73%, impaired growth in 72%, skeletal abnormalities in 59.8%, the nervous system in 37.6%, the kidney in 35.4%, insufficient haematopoiesis in 34.4%, hypothyroidism in 14.8% and exocrine pancreas insufficiency in 10.6%. Episodes of acute liver failure were frequently reported. Liver transplantation was performed in six, combined liver-pancreas in one and combined liver-pancreas-kidney transplantation in two individuals. Patient survival was significantly better in the transplant cohort (p = .0057). One-, five- and ten-year patient survival rates were 89.4%, 65.5% and 53.1%, respectively. Liver failure was reported as the leading cause of death in 17.9% of cases. Overall survival was better in individuals with missense mutations (p = .013). CONCLUSION: Wolcott-Rallison syndrome has variable clinical courses. Overall survival is better in individuals with missense mutations. Liver- or multi-organ transplantation is a feasible treatment option to improve survival.
Asunto(s)
Epífisis , Trasplante de Hígado , Osteocondrodisplasias , Humanos , Osteocondrodisplasias/genética , Epífisis/anomalías , Epífisis/cirugía , Estudios de Seguimiento , Lactante , Insuficiencia Pancreática Exocrina/genética , Diabetes Mellitus/genética , Preescolar , Fallo Hepático Agudo/genética , Fallo Hepático Agudo/mortalidad , Fallo Hepático Agudo/cirugía , Hipotiroidismo/genética , Fenotipo , Estudios de Asociación Genética , Diabetes Mellitus Tipo 1 , eIF-2 QuinasaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Dermis/patología , Tejido Elástico/patología , Pelvis/patología , Muñeca/patología , Tejido Conectivo/patología , Epífisis/anomalías , Remodelación Ósea/genéticaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Seudohipoparatiroidismo/genética , Seudohipoparatiroidismo/metabolismo , Hiperostosis/patología , Discapacidad Intelectual/genética , Epífisis/lesiones , Seudohipoparatiroidismo/diagnóstico , Seudohipoparatiroidismo/patología , Hiperostosis/metabolismo , Discapacidad Intelectual/metabolismo , Epífisis/anomalíasRESUMEN
Procurou-se identificar se existe alteração histológica na epífise de crescimento ósseo de camundongos submetidos a exercício físico extenuante. Para tanto, foi realizada uma pesquisa experimental com uma amostra de 8 camundongos, que ficaram em condições ambientes em um biotério, alimentados com água e ração comum, ad libitum. A ninhada foi dividida em dois grupos, um grupo controle e um grupo experimental, sendo que, o grupo experimental foi submetido a um exercício físico extenuante, caracterizado pelo aumento do nível de ácido láctico sanguíneo, realizado por 40 minutos/dia, durante 20 dias ininterruptos. Ao final da intervenção, foram confeccionadas lâminas histológicas, com cortes longitudinais do fêmur dos camundongos e analisadas em um microscópio óptico. Os dados obtidos mostraram alteração na estrutura epifisária do grupo experimental com aparente diminuição da zona proliferativa do disco epifisário, articulação mais desenvolvida e aumento das espículas ósseas com diminuição das trabéculas, sugerindo uma maturação precoce da epífise de crescimento. Através da análise dos resultados, conclui-se que o exercício físico extenuante modifica a estrutura da epífise de crescimento ósseo em camundongos.
The aim of this study was to identify histological alterations in bone growth epiphysis of mice submitted to a tiring physical exercise. For so, it was carried out an experimental research with a sample of 8 mice that stayed in environment conditions, fed with water and common feed, ad libitum. The brood was divided in two groups, a control group and an experimental group, being the experimental group submitted to a tiring physical exercise, characterized by the increasing of blood lactate level, carried out by 40 minutes/day, during 20 days uninterrupted. At the end of the intervention, were confectioned histological slides corresponding to the bone growth epiphysis of the femur of the mice and analyzed in an light microscope. Data showed an alteration in the epiphysis structure in the experimental group, with apparent decrease of the proliferation zone of epiphysis disc, an articulation more evolution and an increase of bone speculas with a decrease of trabeculaes, what suggests an early maturation, accelerating the substitution of cartilaginous woven by bone weave. Through the analysis of the results, it was concluded that the tiring physical exercise modifies the structure of bone growth epiphysis in mice.
Asunto(s)
Potenciales de Acción , Alargamiento Óseo , Ejercicio Físico , Epífisis/anatomía & histología , Epífisis/anomalías , Epífisis/crecimiento & desarrollo , Epífisis/lesionesRESUMEN
La displasia epifisiaria hemimélica es un desorden del desarrollo en la infancia en el cual hay sobrecrecimiento asimétrico cartilaginoso de una o más epífisis de los huesos del tarso o del carpo. Hasta 1999 encontramos descritos en la literatura mundial 138 casos desde 1926. No se han encontrado evidencias de factores hereditarios o del medio ambiente relacionados. Múltiples estudios han tratado de demostrar su origen en etapas iniciales de la gestación. Afecta generalmente varones entre 2 y 14 años. Sus manifestaciones clínicas son el dolor, la deformidad y la limitación caracterizándose la deformidad por ser asimétrica, de consistencia ósea y que produce desviación en varo o valgo. Los estudios imagenológicos que nos aportan más información son los Rayos X y la Resonancia Magnética. El tratamiento se realiza de acuerdo a la localización anatómica de la lesión y puede ir desde resecciones de la masa hasta osteotomías correctoras. Las recidivas no son frecuentes y no se describen malignizaciones. La histopatología demuestra apariencia similar a los osteocondromas
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Epífisis/anomalías , Osteocondrodisplasias , Rodilla , Osteocondrodisplasias , OsteotomíaRESUMEN
É muito difícil se determinar as condiçöes de normalidade, em relaçäo ao desenvolvimento do quadril desde, seu molde embrionário até a sua completa formaçäo. Existe muita controvérsia na literatura quanto ao aparecimento do núcleo de ossificaçäo secundário da epífise femoral nos quadris normais, visto que este pode aparecer desde os primeiros dias de vida (Jacobs, 1966), até um ano e meio após o nascimento (Paterson, 1976). Os autores apresentam o relato de um paciente de um ano e nove meses de idade, que näo apresentava a ossificaçäo da epífise femoral proximal, tratando-se provalvemente de um retardo do aparecimento do núcleo primário. O que foi comprovado após um seguimento clínico, ultra-sonográfico e por ressonância magnética, após um seguimento de um ano e nove meses