Neuropatía axonal sensitivo motora aguda de causa infecciosa en una octogenaria. Reporte de un caso / Infectious acute motor-sensory axonal neuropathy in an octogenarian. A case report

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Notalgia paréstesica; el paradigma del prurito neuropático. Descripción de seis casos / Notalgia paresthetica, the paradigm of neuropathic itch. Description of six cases

La notalgia parestésica es una neuropatía sensitiva crónica caracterizada por cursar con intenso dolor y/o prurito en la zona superior o media de la espalda, típicamente debajo del hombro izquierdo. Suele asociar una zona de hiperpigmentación en el área afectada o cercana a ella. Aunque la etiología no se ha establecido con certeza, se ha intentado explicar por dos motivos, bien por un proceso degenerativo central, o bien por un cuadro de atrapamiento periférico de un nervio en ese ámbito. Aunque no se dispone de un tratamiento estandarizado, se suele tratar como cualquier otro tipo de proceso que curse con dolor o prurito neuropático. Se presenta una serie de seis casos de notalgia parestésica y se realiza una revisión de la literatura, haciendo especial hincapié en las diferentes teorías que intentan dilucidar la fisiopatología de esta entidad (AU)

The notalgia paresthetica is a chronic sensory neuropathy, characterized by intense pain and/or itching in the upper or middle back, typically below the left shoulder. Usually associated hyperpigmentation area in the affected area, or close to it. Although the aetiology has not been established with certainty, has been explained by two reasons: either by a central degenerative process, or by a process of peripheral nerve entrapment at that level. There is not standardized treatment available, but is usually treated as any other process with neuropathic pain or itching. We present six typical cases of notalgia paresthetica, together with a review of the literature, with special emphasis on the different theories that try to explain the pathophysiology of this entity (AU)

Actualización en infecciones herpéticas congénitas y neonatales: infección por citomegalovirus y herpes simple / Update on congenital and neonatal herpes infections: infection due to cytomegalovirus and herpes simplex

Los neonatos son una población especialmente susceptible a las infecciones víricas que frecuentemente afectan al sistema nervioso central. Las infecciones herpéticas pueden transmitirse al feto y al recién nacido, y ocasionar cuadros clínicos graves con déficits sensoriales y cognitivos a largo plazo. Dos terceras partes de los neonatos con encefalitis por virus herpes simple y la mitad de los niños con infección congénita sintomática por citomegalovirus desarrollan secuelas, lo cual supone un alto coste sociosanitario a largo plazo. Afortunadamente, el mejor conocimiento de estas infecciones en los últimos años y el desarrollo de tratamientos antivirales efectivos han mejorado el pronóstico de los pacientes. El valganciclovir (32 mg/kg/día en dos dosis durante seis meses) previene el desarrollo de hipoacusia y mejora el pronóstico neurológico en la infección congénita sintomática por citomegalovirus. El aciclovir (60 mg/kg/día en tres dosis durante 2-3 semanas) previene el desarrollo de formas graves en la enfermedad herpética cutánea-ocular-oral, y disminuye la mortalidad y las secuelas en la enfermedad diseminada y localizada en el sistema nervioso central (AU)

Newborn infants are a population which is especially susceptible to viral infections that frequently affect the central nervous system. Herpes infections can be transmitted to the foetus and to the newborn infant, and give rise to severe clinical conditions with long-term sensory and cognitive deficits. Two thirds of newborn infants with encephalitis due to herpes simplex virus and half of the children with symptomatic congenital infection by cytomegalovirus develop sequelae, which results in high community health costs in the long term. Fortunately, the better knowledge about these infections gained in recent years together with the development of effective antiviral treatments have improved the patients’ prognosis. Valganciclovir (32 mg/kg/day in two doses for six months) prevents the development of hypoacusis and improves the neurological prognosis in symptomatic congenital infection due to cytomegalovirus. Acyclovir (60 mg/kg/day in three doses for 2-3 weeks) prevents the development of severe forms in skin-eyes-mouth herpes disease, and lowers the rate of mortality and sequelae when the disease has disseminated and is located in the central nervous system (AU)

Neuropatía auditiva, diagnóstico y manejo audiológico / Auditory neuropathy / dyssychrony, assessment and audiologic management

Los hallazgos clínicos que definen una neuropatía/des sincronía (NA/DA) son la integridad de las células ciliadas evidenciado, mediante la presencia de emisiones otoacústicas evocadas (EOAe) y/o la presencia de potenciales microfónicos cocleares (PMIC), junto con la ausencia de actividad neural evocada a nivel del VIII par craneano (potencial de acción compuesto) y tronco cerebral (potencial evocado auditivo de tronco (PEAT)). Las condiciones clínicas relacionadas con una NA/DA incluyen a la hiperbilirrubinemia, enfermedades neurovegetativas (ejemplo ataxia de Friedreich), síndrome de Charcot-Marie-Tooth así como otras neuropatías sensoriomotoras, desórdenes mitocondriales y neuropatías isquémica-hipóxicas como resultados de asfixia. El desarrollo de las habilidades auditivas y comunicacionales pueden estar comprometidas en forma importante en los niños con aparición prelingual de una NA/DA, mayor es aún este compromiso al no existir un perfil pronóstico preestablecido del desarrollo y resultados en el tratamiento de este desorden. En la actualidad existen múltiples estudios en donde se ha observado que hasta 50 por ciento de los pacientes con NA/DA presentan algún grado de beneficio al usar audífonos por lo que se sugiere que sistemas de amplificación como los audífonos o incluso implante coclear deberían ser el primer paso en el proceso de (re)habilitación.

The clinical findings that define an auditory neuropathy/dyssynchrony (AN/Dys) are the integrity of the outer hair cells demonstrated by the presence of evoked otoacoustics emissions (OAEe) and/or the presence of cochlear microphonic potential (CMP) along with the absence of neural activity evoked at level of VIII nerve (action potential compound) and brainstem (Auditory Brainstem Response, ABR). The clinical conditions related to an AN they include hiperbilirrubinemia, neurodegenerative diseases (eg ataxia of Friedreich), Charcot-Marie-Tooth syndrome as well as other sensoriomotor neuropathies, mitocondrial disorders and hypoxic neuropathy as perinatal asphyxia. The development of the auditory and communicational abilities can be compromise in children with prelingual onset of an AN/Dys, the development and results of treatment of this disorder is still this commitment when not existing a profile prognosis. At the present time multiple studies have been observed that until a 50 percent of the patients with AN present some degree of benefit using hearing aids, reason why it suggests amplification systems as the hearing aids or even cochlear implant would have to be the first step in the process of (re) habilitation of these patients.

Manifestaciones oftalmológicas de la enfermedad cerebrovascular / Ophthalmological manifestations of cerebrovascular disease

El ojo constituye una diana para la enfermedadvascular. El estudio de la microcirculación retinianaconstituye una oportunidad muy interesante para lavaloración del riesgo vascular al conocer la relaciónexistente entre los cambios vasculares en la retina y elriesgo de padecer un ictus. Es además una ventanaexcepcional para conocer mejor la fisiopatología de lamicrocirculación.La arteria oftálmica es la primera rama de la arteriacarótida interna. La afectación ocular puede ser uni obilateral. Los síntomas oculares o neuro-oftalmológicosson transitorios o persistentes y sus manifestaciones sonmuy heterogéneas abarcando alteraciones de la agudezavisual, trastornos de los campos visuales, síndromesoculomotores y manifestaciones clínicas corticales ysubcorticales complejas. Su conocimiento puede resultarclave para instaurar las medidas preventivas pertinenteso establecer el correcto diagnóstico y la aproximacióndiagnóstica inmediata, tan importante en la atenciónde los procesos vasculares cerebrales

Transient or persistent loss of vision in one eyeis a common and distinctive manifestation ofocclusive vascular disease. Occasionally, both eyesare involved together or sequentially, with temporaryor even permanent blindness. The internal carotidarteries supply blood to the organ of vision; thereforepathologies of those arteries caused byarteriosclerosis may have a direct influence on itsfunctioning. The most common syndromes aretemporary (amaurosis fugax) or constant reductionof visual acuity. In fundus examination central retinalartery occlusion and branch retinal artery occlusionare the most common diagnosis, while retinal veinocclusion, anterior ischemic optic neuropathy,ocular ischemic syndrome are less common. Thereare many clinical ophtlamological manifestations dueto vascular brain damage. Proper recognition anddiagnosis of the disease may protect the patientagainst serious life-threatening complications suchas stroke

La tomografía de coherencia óptica, un punto de inflexión en neuro-oftalmología / Optical coherence tomography, an inflection point in neuro-ophthalmology

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Neuropatía óptica en un síndrome de Lewis-Summer: a propósito de un caso / Optic Neuropathy in Lewis-Summer Syndrome: Presentation of a Case

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Réplica / Response

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Hipertricosis cervical anterior esporádica / Sporadic Anterior Cervical Hypertrichosis

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Enfermedad de Fahr / Fahr disease

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Diagnóstico diferencial Hirschsprung-neurodisplasia intestinal. Fiabilidad de las pruebas diagnósticas / Hirschsprung-neurointestinal dysplasia: differential diagnosis and reliability of diagnostic procedures

La sospecha de enfermedad de Hirschsprung (EH) o de neurodisplasia intestinal (NID) se produce ante la aparición de una misma sintomatología: retraso en la evacuación meconial, distensión abdominal, vómitos, oclusión-suboclusión, o más tardíamente estreñimiento crónico. La necesidad de realizar un diagnóstico diferencial correcto entre ambas patologías es imprescindible, dado que el tratamiento de la EH es quirúrgico y el de la NID, madurativo. El objetivo de este trabajo es conocer la necesidad de utilizar o no todas las pruebas diagnósticas simultáneamente para obtener un diagnóstico diferencial correcto. Se realiza una revisión de las historias clínicas en una serie de 42 EH y 18 NID, analizando los resultados de las pruebas diagnósticas (radiología- zona de transición, manometría anorrectal-ausencia reflejo inhibidor de ano, biopsia por succión-tinción de AChE). Se concluye la necesidad, hoy por hoy, de realizar las tres pruebas diagnósticas simultáneamente en todos los pacientes con sintomatología, ya que ninguna tiene la capacidad completa de orientar hacia un diagnóstico, aunque sí se ha mostrado en este trabajo como de mayor fiabilidad la manometría anorrectal en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Los autores se adhieren a los criterios publicados por Meier Ruge en 2004 para el diagnóstico de la NID (AU)

The suspicion of Hirschsprung’s disease (HD) or Neurointestinal Dysplasia (NID) arises with the appearance of a common symtomatology : delay in meconium evacuation, abdominal distention, vomiting, intestinal occlusion and ultimately, chronic constipation. The need to perform a correct differential diagnosis between both pathologies is essential, given that the treatment of HD is surgical while NID is expectant. The objective of this paper is to define the necessity of using or not all the diagnostic tests simultaneously to obtain a precise diagnosis. The authors performed a complete clinical review of a series of 42 HD and 18 NID analysing the results of diagnostic procedures ( Radiology / transition zone, anorrectal manometry / absence of anal inhibitory reflex, and suction biopsy / AcHE study ). The authors concluded that is necessary to perform all the three diagnostic procedures simultaneously in all patients with symtomatology given that not one test has the capacity to provide a diagnosis alone. Anorectal manometry has proven to be the most reliable test to diagnose HD. The authors agree with the guidelines published by Meier Ruge in 2004 to diagnose NID (AU)

El estudio de Cohortes Infir: evaluación de la neuropatía sensitiva y motora en la lepra / No disponible

Objetivo: Comparar los distintos métodos para detector la neuropatía periférica en la lepra y evaluar la validez de la prueba de monofilamente (MF) y la técnica del músculo voluntario (VMT) como pruebas estándar de la función neural. Diseño: Un estudio multicéntrico de 303 pacientes de lepra multibacillar (MB). Métodos: Se dieron de alta en el estudio nuevos pacientes MB que requieren un tratamiento completo de MDT en dos clínicas para pacientes de lepra ambulatorios del norte de la India. Los controles fueron individuos sin lepra o condiciones neurológicas, que atendían los departamentos dermatológicos de las mismas clínicas. Se evaluó electrofisiológicamente la función neural mediante parámetros estándar para la conducción neural sensitiva y motora (NC), detección de umbrales térmicos (W/CDT), umbrales de percepción vibratoria, dinamometría, MF y VMT. Estos últimos definen los resultados de detección sensitivo y motor. Resultados: 115 pacientes presentaron deterior neural o una reacción reciente en el momento del diagnóstico. Los amplificados sensitivos y motores y WDT eran las pruebas más frecuentemente anormales. De entre todos los nervios evaluados, el safeno externo y nervio tibial posterior. En el nervio cubital, se detectaron anormalidades en el 25% de los individuos y las amplitudes en el 40%. Las velocidades de conducción del cubital sobre el codo resultaron anormales en el 39% y las amplitudes en el 32%. Las WDT se detectaron más frecuentemente que las CDT en todos los nervios evaluados. Los umbrales para todos los parámetros difieren significativamente entre controles y pacientes, mientras que las diferencias eran mínimas entre pacientes con o sin reacción. Se detectó una buena correlación entre los resultados MF y las latencias y velocidades sensitivas (concordancia del 80% para el nervio cubital). Sin embargo, una proporción de los nervios con resultados MF anormales resultaron normales en una o más de las pruebas o viceversa. La concordancia para el nervio cubital entre la VMT y las velocidades de conducción motora resultó buena, pero para los nervios medianos y peroneales, la proporción de los que presentan detección de la VMT entre los afectados por conducción motora resultó baja. Conclusiones: La concordancia entre los monofilamentos y otras pruebas de función sensitiva fue aceptable, apoyando la validez de los monofilamentos como test de cribaje para la función sensitiva. La concordancia entre VMT y conducción motora resultó buena para el cubita, pero muy pocos nervios medianos y peroneales con conducción anormal presentaron VMT anormal. Se requiere un test manual para la función motora más sensible. De entre los test de evaluación neural. De entre las pruebas neurológicas ensayadas, las más afectadas eran las amplitudes NC y la sensación de calor. Por tanto, los estudios sobre conducción neural y medidas WDT parecen ser las más prometedoras para la detección precoz de la neuropatía de la lepra. El patrón de la concordancia entre la afectación de la lepra sensibilidad térmica y táctil no apoya la hipótesis de que la neuropatía de pequeñas fibras sugiere preceder la afectación de las fibras mayores. La sensación de calor está más frecuentemente afectada que la de frío. Esto podría decir que las fibras C desmielinizadas están más frecuentemente afectadas que las fibras pequeñas Ad mielinizadas

Aim: To compare different method(s) to detect peripheral neuropathy in leprosy and to study the validity of the monofilament test (MF) and the voluntary muscle test (VMT ) as standard test of nerve function. Design: A multi-centre cohort study of 303 multibacillary (MB) leprosy patients. Methods: Newly registered MB patients requiring a full course of MDT were recruited in two leprosy outpatient clinics in North India. Controls were people without leprosy or neurological conditions, attending the dermatological outpatient departments of the same clinics. Never function was evaluated electrophysiologically using standard parameters or sensory and motor nerve conduction (NC) testing, warm and cold detection thresholds (W/CDT), vibration perception thresholds, dynamometry, MF and VMT. The latter two defined the outcomes of sensory and motor impairment. Results 115 patients had never damage or a reaction recent onset at diagnosis. Sensory and motor amplitudes and WDTs were the most frequently abnormal. Among the nerves tested, the sural and posterior tibial were the most frequently impaired. In the ulnar nerve, sensory latencies were abnormal in 25% of subjects; amplitudes in 40%. Ulnar above-elbow motor conduction velocities were abnormal in 39% and amplitudes 32%. WDTs were much more frequently affected ficanty between controls and patients, while only some differed between MF results wever, a proportion of nerves with abnormal MF results tested normal on one or more of the other test or vice versa. Concordance between VMT and motor conduction velocities was good for the ulnar nerve, but for the median and peroneal nerves, the proportion impaired by VMT out of those with abnormal motor conduction was very low. Conclusions: Concordance between monofilaments and other sensory function test results was good, supporting the validity of the monofilaments as standard screening test of sensory function. Concordance between VMT results and motor nerve conduction was good for the ulnar nerve, but vey few median and peroneal nerves with abnormal conduction had an abnormal VMT. A more sensitive manual motor test may be needed for these nerves. Of the nerve assessment tests conducted, NC amplitudes and warm sensation were the most frequently affected. There-fore, nerve conduction studies and WDT measurements appear to be most promising tests for early detection of leprous neuropathy. The pattern of concordance between tactile and thermal sensory impairment failed to support the hypothesis that small fibre neuropathy always precedes large fibre damage. Warm sensation was more frequently affected that cold sensation. This could indicate that unmyelinated C fibres are more frequently affected than small myelinated Ad fibres

Síndrome de Lowe: caso clínico / Lowe syndrome: a case report

El síndrome de Lowe, o síndrome oculocerebrorrenal, es una enfermedad hereditaria recesiva asociada al cromosoma X. Se caracteriza por defectos oculares (cataratas congénitas, glaucoma), defectos del sistema nervioso central (hipotonía generalizada con hiporreflexia y retraso mental severo) y alteraciones renales (disfunción tubular progresiva con acidosis e hiperaminoaciduria). En este artículo presentamos el caso de una mujer portadora asintomática del síndrome de Lowe y las repercusiones que esto conlleva en su historia obstétrica (AU)

Lowe Syndrome, or oculo-cerebro-renal syndrome is a rare X-linked disorder. It is characterized by ocular defects (congenital cataracts, glaucoma), central nervous defects (generalized muscular hypotonia, hyporeflexia, and severe mental retardation), and renal disorders (progressive tubular dysfunction with acidosis and hyperaminoaciduria). This article presents the case of an asymptomatic female carrier and her obstetric consequences (AU)

Porfiria aguda intermitente. Visión ginecoobstétrica / Acute intermitent porphyria.a gynaecological/obstetric view

La porfiria aguda intermitente (PAI) es la variedad más frecuente de porfiria entre las poblaciones del norte de Europa con una incidencia media de 1/200.000 habitantes. La prevalencia de la PAI y de otras porfirias agudas en los Estados Unidos, y en la mayoría de los países es de alrededor de 5/100.000, pudiendo ser más alta en poblaciones psiquiátricas. Según el gran porfirinólogo Gold-Berg, la prevalencia de portadores de PAI es aún mayor, siendo aproximadamente de 1/20.000; además, por su especial frecuencia en el norte de Suecia (1/10.000), es comúnmente denominada porfiria sueca. Es una enfermedad genética, autosómica dominante, caracterizada por una excesiva excreción de materias precursoras del grupo hem. De forma característica, cursa con crisis de dolor abdominal, síntomas gastrointestinales y alteraciones del sistema nervioso central que se manifiestan clínicamente después de la pubertad y con más frecuencia en mujeres; pueden ser desencadenadas por: anticonceptivos orales, embarazo, hiperemesis gravídica, estrógenos, progesterona y menstruación, fundamentalmente en la segunda mitad del ciclo, en lo que a nuestra especialidad concierne. Aunque existen otros factores desencadenantes de las crisis agudas60-64, como son: alcohol, infecciones, dietas, fármacos, etc (AU)

Exploración neurológica y neurofisiológica del suelo pelviano / Neurological and neurophysiological exploration of the pelvic floor

Las alteraciones funcionales de la micción y de la defecación son muy frecuentes en la población general y mucho más entre los pacientes neurológicos. Conocer la fisiopatología de estos trastornos es esencial en la práctica clínica. El control neurológico de estas funciones se realiza a partir de automatismos regulados en los núcleos del tronco cerebral mediante estructuras periféricas somáticas y vegetativas que actúan simultáneamente. La continencia depende de la integridad de las estructuras anatómicas y de los sistemas mecánicos, presivos y sensoriales que permiten el desarrollo de los automatismos. El examen neurológico debe insertarse en los estudios que realizan otros especialistas, especialmente la ecografía y la manometría, lo que permite valorar de forma objetiva la localización y la gravedad del daño neuromuscular. El objetivo de este estudio es triple: describir los mecanismos neurológicos que rigen la defecación y la micción; revisar los métodos clínicos y los tests electromiográficos de exploración neurológica del suelo de la pelvis, y por último, presentar nuestro protocolo de actuación exploratoria en las disfunciones del suelo pelviano (AU)

Neuropatía del obturador tras parto vaginal / Obturator neuropathy after vaginal delivery

Se presenta un caso de neuropatía del nervio obturador tras un parto vaginal en una paciente de 35 años, una complicación poco frecuente y no siempre fácil de diagnosticar. Se describe la clínica que presentó la paciente, cómo se llegó al diagnóstico, el tratamiento que siguió y su evolución (AU)

Síndrome del túnel del carpo / Carpal tunnel syndrome

El síndrome del túnel del carpo hace referencia al atrapamiento del nervio mediano en el túnel del carpo, formado por los huesos del carpo y el retináculo flexor. Este síndrome está asociado con los traumatismos ocupacionales repetitivos, lesiones de muñeca, neuropatías, artritis reumatoide, acromegalia, embarazo, así como con otras condiciones. El uso repetido de la muñeca, y la flexión dedos, es un factor de riesgo ocupacional para el síndrome del túnel del carpo. Los síntomas incluyen dolor de tipo quemazón y parestesias alrededor de la cara ventral de la mano y dedos, con posibilidad de irradiarse proximalmente. También puede presentar deterioro sensitivo en la distribución del nervio mediano, y atrofia en la musculatura de la eminencia tenar. Frecuentemente, los síntomas aparecen en ambas manos. El síndrome del túnel del carpo es la neuropatía compresiva con mayor prevalencia. La incidencia de éste síndrome se sitúa entre el 0,1 por ciento y el 10 por ciento. La evaluación de los signos y síntomas clínicos del síndrome del túnel del carpo, como dolor, signo de flick, prueba de Phalen, y prueba de Tinel, requiere realizar cuidadosamente la historia y el examen físico del paciente. La evaluación mediante pruebas electrofisiológicas es necesaria para detectar las lesiones por compresión causadas por el atrapamiento nervioso. Además, la evaluación de los pacientes con lesiones de miembro superior relacionadas con el trabajo, requiere obtener información relativa la lesión, así como obtener información sobre la exposición a condiciones ergonómicas adversas, tanto dentro como fuera del trabajo. La educación ergonómica es una medida preventiva, y efectiva, para evitar los factores de riesgo. El tratamiento del síndrome del túnel del carpo solamente es efectivo cuando se reducen o eliminan la exposición los factores de riesgo ergonómico. El tratamiento de los pacientes que presentan síndrome del túnel del carpo incluye terapia física y manual, medicación, intervenciones conductuales y ocupacionales, y, en casos severos, cirugía para descomprimir el túnel del carpo (AU)

Neuropatía sensitivas dolorosas / No disponible

Las neuropatías sensitivas dolorosas incluyen las alteraciones del sistema nervioso periférico cuyo síntoma fundamental es el dolor. En general en los momentos iniciales es difícil determinar si el dolor es de causa neuropática o de otro origen, debido sobre todo a la escasez de datos objetivos en la exploración clínica, por lo que suele ser necesario recurrir a exploraciones complementarias más complejas. Dentro de este grupo de enfermedades las formas más frecuentes son la neuropatía dolorosa diabética y las asociadas al sida. Estas últimas están aumentando en frecuencia tanto por el incremento en la supervivencia de estos pacientes como por la utilización de nuevos fármacos anti-virales con efectos neurotóxicos periféricos. El dolor asociado al herpes zóster y la neuralgia postherpética, se consideran secundarios a lesión del sistema nervioso periférico aunque algunos autores también han descrito lesiones en el sistema nervioso central (AU)

Painful sensitive neuropathies include disorders of the peripheral nervous system whose main symptom is pain. In general, at the initial stages it is difficult to determine if pain is the neuropathic cause or if it has another origin, mainly due to the lack of objective data in the clinical examination, so more complex additional examinations are usually required. Within this group of diseases, the most frequent forms are diabetic painful neuropathy and those associated to AIDS. The latter have increased in frequency due both to the increased survival rate of these patients and the use of new antiviral drugs with peripheral neurotoxic effects. Pain associated to herpes zoster and postherpetic neuralgia are considered as secondary to injury of the peripheral nervous system, despite some authors have also described injuries in the central nervous system (AU)