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1.
Arch Gynecol Obstet ; 282(6): 607-11, 2010 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19855990

RESUMO

PURPOSE: To evaluate gestational and neonatal outcomes in pregnancies complicated by fetal hydrocephalus. METHODS: Retrospective analysis of 287 cases of fetal hydrocephalus followed at the Fetal Medicine Unit of the University of Campinas in the period of 1996 to 2006. RESULTS: Mean maternal age was 25 years, mean gestational age at diagnosis was 27 weeks. There were 50 cases of isolated ventriculomegaly, 95 cases of Chiari II malformation and 142 cases of ventriculomegaly associated with other malformations. Preterm delivery and vaginal delivery were more frequent in the group of ventriculomegaly associated with other malformations. Cardiac, skeletal and renal malformations were the most common associated malformations. Cesarean section was common (95%) in the Chiari II group. Fetal and neonatal death occurred more frequently (29 and 68%, respectively) in the group of ventriculomegaly associated with other malformations. Chromosomal anomalies were present in 15% of 165 investigated cases. CONCLUSIONS: Fetal and neonatal prognosis and outcome are associated with the presence of associated anomalies and aneuploidy.


Assuntos
Hidrocefalia/congênito , Adolescente , Adulto , Brasil/epidemiologia , Feminino , Humanos , Hidrocefalia/diagnóstico , Hidrocefalia/mortalidade , Recém-Nascido , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Prognóstico , Estudos Retrospectivos , Adulto Jovem
2.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31403124

RESUMO

OBJECTIVE: This study aims to elucidate which types of recurrent miscarriage (RM) patients experienced a livebirth after paternal lymphocyte immunotherapy (LIT) and to evaluate the perinatal outcome. STUDY DESIGN: Retrospective analysis of a multicenter, observational study which enrolled 1096 couples with a history of two or more spontaneous miscarriages without any intercalated delivery. We conducted an intention-to-treat analysis of couples with RM treated with or without LIT regarding to gestational and perinatal outcomes. We compared groups by using the Student's t-test or Kruskal-Wallis test, Fisher's exact-test and χ 2 test when appropriate. RESULTS: The success of gestation was significantly higher in the LIT group (60.1% vs. 33.1%; p < 0.001). A sub-analysis of four different immune disorder groups revealed a significantly higher success in the LIT group in all immune categories, except in patients who had autoantibodies positive. We observed no significant differences in perinatal outcomes such as gestational age at birth, preterm and extreme preterm birth, and birth weight in successful pregnancy in both groups. The success rate was significantly higher when LIT was administrated before and during pregnancy and only during pregnancy compared to only before pregnancy (p < 0.01). CONCLUSIONS: Careful laboratory test phenotyping of RM patients may identify subgroups most likely to benefit and exclude those with little likelihood of benefit, and LIT during a pregnancy may significantly improve success rates.

3.
Am J Reprod Immunol ; 79(6): e12833, 2018 06.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29469181

RESUMO

PROBLEM: To evaluate the predictors of successful pregnancies in women with a history of recurrent miscarriages (RMs) having undergone lymphocyte immunotherapy (LIT). METHOD OF STUDY: Retrospective, multicenter, observational study which involved 702 pregnant women with history of RM treated with LIT. Comparative analysis of women with a history of RM having undergone LIT and experienced treatment success vs those having experienced treatment failure along with the analysis of the association between the number of prior miscarriages and the efficacy of LIT. RESULTS: A total of 421 women were able to carry the pregnancy to term, with treatment success rate of 60%. The multivariate analysis showed that age, the association between autoantibodies and thrombophilia, and the number of previous miscarriages were factors associated with LIT failure. Secondary RMs alone were not found to be a factor predictive of LIT success or failure; however, secondary RMs among women with a history of 5 or more RM were found to be a predictor of LIT success (OR: 10.24; 95% CI: 1.9-55.8; P = .007). CONCLUSION: Age, the number of previous miscarriages, and the association between autoantibodies and thrombophilia are associated with LIT failure. A higher number of previous miscarriages in cases of secondary RM resulted in better LIT outcomes.


Assuntos
Aborto Habitual/imunologia , Aborto Habitual/terapia , Linfócitos/imunologia , Adulto , Autoanticorpos/imunologia , Brasil , Feminino , Humanos , Imunoterapia/métodos , Estudos Retrospectivos , Trombofilia/imunologia
4.
Fetal Diagn Ther ; 22(5): 361-4, 2007.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-17556825

RESUMO

OBJECTIVES: To describe the molecular analysis through comparative genomic hybridization (CGH) of fetuses with gastroschisis, and to observe if this technique could improve the resolution of the conventional cytogenetic techniques. METHODS: Amniotic analysis of fetuses with gastroschisis, using both conventional (G-banding) and molecular (CGH) cytogenetics assays. RESULTS: All of the seven fetuses studied displayed a normal G-band karyotype. Six fetuses displayed a normal disomic profile through CGH and one sample has displayed ish cgh enh 3q26-->qter result (ICSN). The fetus with this imbalance of chromosome 3 was re-classified as a ruptured omphalocele, instead of gastroschisis, after birth. CONCLUSIONS: The molecular investigation through CGH technique can improve the resolution of the conventional karyotye analysis in cases of abdominal wall defects.


Assuntos
Parede Abdominal/anormalidades , Perfilação da Expressão Gênica/métodos , Hibridização de Ácido Nucleico/métodos , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Parede Abdominal/fisiologia , Amniocentese/métodos , Feminino , Gastrosquise/diagnóstico , Gastrosquise/genética , Humanos , Hibridização de Ácido Nucleico/genética , Gravidez
5.
Rev Assoc Med Bras (1992) ; 52(4): 232-5, 2006.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-16967140

RESUMO

OBJECTIVE: To establish the performance of conventional PCR as a noninvasive method for fetal genotyping, by free fetal DNA analysis of distinct RHD regions from maternal plasma, in a population of a diverse ethnic origin. METHODS: We conducted a validity of the diagnostic test by analyzing 81 plasma samples from RhD-negative Brazilian pregnant women, from 4 to 41 gestational weeks. We tested for exon 10 and intron 4 gene regions by allele specific-PCR. Fetal RHD genotyping by PCR on maternal plasma was compared to serologic RhD typing in the neonatal period. RESULTS: Samples were obtained as follows: 15 in the 1st, 37 in the 2nd and 29 in the 3rd trimester. General accuracy was 97.3%, sensitivity of 98.3% and specificity of 93.8%. CONCLUSIONS: Conventional PCR is an accurate method for fetal RHD genotyping on maternal plasma, even in a population of mixed ethnic origin.


Assuntos
DNA/sangue , Etnicidade , Sangue Fetal , Reação em Cadeia da Polimerase/normas , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Sistema do Grupo Sanguíneo Rh-Hr/genética , Brasil , DNA/isolamento & purificação , Eletroforese em Gel de Ágar , Éxons , Feminino , Sangue Fetal/imunologia , Variação Genética , Genótipo , Humanos , Gravidez , Trimestres da Gravidez , Sistema do Grupo Sanguíneo Rh-Hr/sangue , Sensibilidade e Especificidade
6.
Arq Neuropsiquiatr ; 62(2B): 487-91, 2004 Jun.
Artigo em Português | MEDLINE | ID: mdl-15273849

RESUMO

INTRODUCTION: Prenatal diagnosis of myelomeningocele (MM) allows planning its management and, recently, a possible in utero repair. OBJECTIVE: To describe the perinatal outcome of fetuses with MM, in a Fetal Medicine Unit, identifying possible candidates for the in utero surgical repair. METHOD: Retrospective and descriptive study of 58 cases of prenatally diagnosed MM, at CAISM-UNICAMP, from January 1997 to December 2001, identifying possible fetal candidates for in utero repair. RESULTS: the diagnosis mean gestational age was 29 weeks (17-39); level of lesions was above sacral region in 85%, association with hydrocephaly in 86%. Surgical complications were present in 39% of the neonates. During follow-up, 98% presented neurogenic bladder and 60% neurological/mental handicap. Twenty eight fetuses (42%) could have indication of in utero repair. CONCLUSION: MM is associated with severe and frequent poor results. Almost one third of our cases could had fetal repair as a treatment choice.


Assuntos
Doenças Fetais/cirurgia , Meningomielocele/cirurgia , Adolescente , Adulto , Feminino , Doenças Fetais/fisiopatologia , Seguimentos , Humanos , Meningomielocele/fisiopatologia , Gravidez , Estudos Retrospectivos , Ultrassonografia Pré-Natal
7.
ISRN Obstet Gynecol ; 2012: 127490, 2012.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22462001

RESUMO

Objective. To describe the characteristics of obstetric and perinatal outcome of a group of pregnancies complicated by an anencephalic fetus. Methods. Observational study including anencephalic fetuses, divided into groups according to the evolution of pregnancy: elective termination of pregnancy ETP; stillbirths (SBs); live births (LBs), and loss of follow-up. After a univariate description of the sample, some variables were compared using statistical tests. Results. 180 anencephalic fetuses were included. The mean maternal age was 25.3 years. In 71 fetuses (39%) were found additional anomalies. Comparing the groups, no statistical differences in maternal age (P = 0.5315), parity (P = 0.6070), number of previous abortion (P = 0.7464), fetal sex (P = 0.0502) and additional anomalies (P = 0.186) were found. Among those fetuses whose parents opted for continuation of pregnancy (n = 53), 20 spontaneous intrauterine deaths occurred (38%) and 33 were live births (62%). The average postnatal survival time was 51 minutes. There was no association between survival time and gestational age (P = 0.6125) or the presence of additional malformations (P = 0.1948). Conclusion. Results presented here could contribute to a better understanding of the natural history of this malformation, allowing obstetricians a more detailed discussion with the families.

8.
Arq Neuropsiquiatr ; 69(1): 3-8, 2011 Feb.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21359414

RESUMO

OBJECTIVE: Holoprosencephaly (HPE) is heterogeneous in pathogenesis, integrating genetic susceptibility with the influence of environmental factors. Submicroscopic aberrations may contribute to the etiology of HPE. Our aim was to report the molecular analysis of 4 fetuses with HPE and normal metaphase karyotype. METHOD: A whole genome BAC-array based Comparative Genomic Hybridization (array CGH) was carried out in fetal blood samples. All potential cytogenetic alterations detected on the arrays were matched against the known copy number variations databases. RESULTS: The array CGH analysis showed copy number gains and losses in all cases. We found a recurrent deletion in 15q14 (clone RP11-23J11) and in 15q22 (clone RP11-537k8) in 2 out 4 cases analyzed. We also observed submicroscopic gain in 6p21 in 3 out of 4 fetuses in nearby clones. All these regions were tested in known databases and no copy number variations have been described for them. CONCLUSION: This is the first report of molecular characterization through a whole genome microarray CGH of fetuses with HPE. Our results may contribute to verify the effectiveness and applicability of the molecular technique of array CGH for prenatal diagnosis purposes, and contributing to the knowledge of the submicroscopic genomic instability characterization of HPE fetuses.


Assuntos
Instabilidade Genômica/genética , Holoprosencefalia/genética , Adolescente , Adulto , Cromossomos Humanos Par 15/genética , Cromossomos Humanos Par 6/genética , Hibridização Genômica Comparativa/métodos , Feminino , Deleção de Genes , Humanos , Cariotipagem , Metáfase/genética , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Estudos Prospectivos
9.
Einstein (Sao Paulo) ; 9(2): 207-11, 2011 Jun.
Artigo em Inglês, Português | MEDLINE | ID: mdl-26760817

RESUMO

OBJECTIVE: To assess the association between the time from umbilical cord blood collection until processing and the quality of the sample. METHODS: Umbilical cord blood samples collected during the third stage of labor were placed in temperature-controlled boxes for the transport of biological material and sent to an umbilical cord blood bank, where the number of nucleated cells, viable cells and CD34+ cells were counted, and samples were additionally tested for contamination at the following time intervals: up to 24 hours, up to 48 hours and up to 72 hours following sampling. Data were analyzed using the multivariate analysis of variance (MANOVA) and compared using McNemar's χ2 test. Significance was defined at p < 0.05. RESULTS: Means and medians of the number of nucleated cells, viable cells and CD34+ cells decreased significantly (p < 0.0001) as a function of the increased time between sampling and analysis, the difference between 24 and 48 hours being less than the difference between 24 and 72 hours. A linear correlation was found between the mean number of viable cells and CD34+ cells at the three moments of analysis. Contamination testing was negative in all samples. CONCLUSION: The increase in time interval from sampling until analysis negatively affected the number of nucleated cells, viable cells and CD34+ cells but was not associated with specimen contamination. A linear correlation was found between decrease in the number of viable cells and CD34+ cells.

10.
Femina ; 40(2)mar.-abr. 2012. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-652211

RESUMO

Este texto tem como objetivo apresentar uma revisão acerca do estado da arte da citogenética convencional e molecular aplicada ao diagnóstico pré-natal, discutindo as aplicações, vantagens e desvantagens dos diferentes métodos, em suas bases teóricas e históricas. Desde 1960, a citogenética convencional, com a análise microscópica dos cromossomos em divisão, vem sendo utilizada como padrão ouro. Entretanto, mesmo adotando essa abordagem, para uma significativa parcela de casos não é possível estabelecer diagnóstico sindrômico definitivo em cerca de metade dos pacientes que apresentam cariótipo normal, na presença de malformações. Para esse grupo, as técnicas moleculares que envolvem estudos em nível genômico poderiam permitir a identificação de novos microarranjos cromossômicos possivelmente responsáveis pelo fenótipo anormal, contribuindo para a caracterização molecular e estabelecimento de um diagnóstico mais preciso, uma abordagem perinatal mais adequada e um aconselhamento genético mais detalhado. Destaca-se o advento das técnicas de FISH, SKY, CGH e array CGH como promissoras aliadas, de forma complementar ao cariótipo convencional


This paper aims at presenting a review of the state of the art of conventional and molecular cytogenetics applied to prenatal diagnosis, the applications, pros and cons of different techniques and their historical and theoretical background. Since 1960, conventional cytogenetics, based on the analysis of chromosomes has been used as a gold standard. However, for a significant proportion of cases it is not possible to establish definitive syndromic diagnosis in about half of the patients with normal karyotype in the presence of malformations. For this group, molecular techniques at the genomic level might allow the identification of new chromosomal areas potentially responsible for the abnormal phenotype, contributing to the molecular characterization and establishment of a more accurate diagnosis and the most appropriate perinatal approach, including a more detailed genetic counseling. The advent of FISH techniques, SKY, CGH and array CGH will be discussed as promising tools to complement cytogenetic diagnosis based on conventional karyotyping


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Análise Citogenética/métodos , Cariotipagem Espectral/métodos , Hibridização in Situ Fluorescente/métodos , Diagnóstico Pré-Natal , Bandeamento Cromossômico/métodos , Aberrações Cromossômicas , Cromossomos/ultraestrutura , Hibridização Genômica Comparativa/métodos , Ultrassonografia Pré-Natal , Variações do Número de Cópias de DNA/genética
11.
Arq. neuropsiquiatr ; 69(1): 3-8, Feb. 2011. graf, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-598337

RESUMO

OBJECTIVE: Holoprosencephaly (HPE) is heterogeneous in pathogenesis, integrating genetic susceptibility with the influence of environmental factors. Submicroscopic aberrations may contribute to the etiology of HPE. Our aim was to report the molecular analysis of 4 fetuses with HPE and normal metaphase karyotype. METHOD: A whole genome BAC-array based Comparative Genomic Hybridization (array CGH) was carried out in fetal blood samples. All potential cytogenetic alterations detected on the arrays were matched against the known copy number variations databases. RESULTS: The array CGH analysis showed copy number gains and losses in all cases. We found a recurrent deletion in 15q14 (clone RP11-23J11) and in 15q22 (clone RP11-537k8) in 2 out 4 cases analyzed. We also observed submicroscopic gain in 6p21 in 3 out of 4 fetuses in nearby clones. All these regions were tested in known databases and no copy number variations have been described for them. CONCLUSION: This is the first report of molecular characterization through a whole genome microarray CGH of fetuses with HPE. Our results may contribute to verify the effectiveness and applicability of the molecular technique of array CGH for prenatal diagnosis purposes, and contributing to the knowledge of the submicroscopic genomic instability characterization of HPE fetuses.


OBJETIVO: Holoprosencefalia (HPE) é uma malformação heterogênea na patogênese, integrando a suscetibilidade genética com a influência de fatores ambientais. Aberrações submicroscópicas podem contribuir para a etiologia da HPE. Nosso objetivo foi relatar a análise molecular de 4 fetos com HPE e cariótipo normal. MÉTODO: Foi realizado um estudo descritivo prospectivo dos achados da técnica de hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos utilizando BAC clones de ampla cobertura genômica (BAC-array CGH) em amostras sanguíneas de fetos portadores de holoprosencefalia e com cromossomos numericamente normais ao bandamento G. Todas as potenciais alterações citogenéticas detectadas foram comparadas com bancos de dados com variações do número de cópias conhecidas. RESULTADOS: A análise de array CGH evidenciou ganhos e perdas do número de cópias em todos os 4 casos. Foram encontradas deleções recorrentes em 15q14 (clone RP11-23J11) e em 15q22 (clone RP11-537k8) em 2 dos 4 casos analisados. Observou-se em 3 fetos ganho genômico na região 6p21 em clones próximos. Todas estas regiões não apresentaram variações do número de cópias descritas em bancos de dados conhecidos. CONCLUSÃO: Este é o primeiro relato de caracterização molecular através de um microarray CGH de fetos com HPE. Nossos resultados podem contribuir para verificar a eficácia e aplicabilidade da técnica molecular de array CGH para fins de diagnóstico pré-natal, contribuindo para o conhecimento da caracterização de instabilidades genômicas submicroscópicas de fetos com HPE.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Feminino , Humanos , Gravidez , Instabilidade Genômica/genética , Holoprosencefalia/genética , /genética , /genética , Hibridização Genômica Comparativa/métodos , Deleção de Genes , Cariotipagem , Metáfase/genética , Estudos Prospectivos , Diagnóstico Pré-Natal/métodos
12.
Einstein (Säo Paulo) ; 9(2)abr.-jun. 2011. tab, graf
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: lil-594931

RESUMO

Objective: To assess the association between the time from umbilical cord blood collection until processing and the quality of the sample. Methods: Umbilical cord blood samples collected during the third stage of labor were placed in temperature-controlled boxes for the transport of biological material and sent to an umbilical cord blood bank, where the number of nucleated cells, viable cells and CD34+ cells were counted, and samples were additionally tested for contamination at the following time intervals: up to 24 hours, up to 48 hours and up to 72 hours following sampling. Data were analyzed using the multivariate analysis of variance (MANOVA) and compared using McNemar's X2 test. Significance was defined at p < 0.05. Results: Means and medians of the number of nucleated cells, viable cells and CD34+ cells decreased significantly (p < 0.0001) as a function of the increased time between sampling and analysis, the difference between 24 and 48 hours being less than the difference between 24 and 72 hours. A linear correlation was found between the mean number of viable cells and CD34+ cells at the three moments of analysis. Contamination testing was negative in all samples. Conclusion: The increase in time interval from sampling until analysis negatively affected the number of nucleated cells, viable cells and CD34+ cells but was not associated with specimen contamination. A linear correlation was found between decrease in the number of viable cells and CD34+ cells.


Objetivo: Avaliar a associação do intervalo de tempo entre coleta e processamento do sangue de cordão umbilical e a qualidade da amostra. Métodos: As amostras de sangue de cordão umbilical, colhidas no terceiro período do parto, foram acondicionadas em caixas homologadas para transporte de material biológico, com monitoração da temperatura, e enviadas a um banco de sangue de cordão umbilical, onde foram submetidas à contagem do número de células nucleadas, do número de células viáveis, do número de células CD 34+ e pesquisa de contaminação, nos intervalos de tempo de até 24, até 48 e até 72 horas. Os dados foram analisados pelo teste de variância para medidas repetidas MANOVA e comparados por meio do teste do X2 de Mc Nemar, considerando-se nível de significância de 5%. Resultados: As médias e as medianas do número de células nucleadas, número de células viáveis e número de células CD34+ tiveram quedas significativas (p < 0,0001) com o aumento do intervalo de tempo de coleta/processamento, sendo entre 24 e 48 horas menor do que a comparação entre 24 e 72 horas. Constatada correlação linear entre as médias de células viáveis e células CD34+ nos três momentos da análise. A pesquisa de contaminação foi negativa em todas as amostras. Conclusão: O aumento do intervalo de tempo de coleta/processamento influenciou negativamente na contagem de células nucleadas, células viáveis e CD34+ e não esteve associado à contaminação das amostras. Foi constatada correlação linear entre a queda do número de células viáveis e de células CD34+.


Assuntos
Células-Tronco Adultas , Sangue Fetal , Células-Tronco Fetais , Controle de Qualidade , Sangue Fetal/transplante , Cordão Umbilical
13.
Einstein (Säo Paulo) ; 5(3): 252-254, 2007.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-475253

RESUMO

Objetivos: O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da corticoterapiapré-natal nos resultados pós-natais de recém-nascidos portadoresde enterocolite necrosante. Métodos: Estudo retrospectivo de 173neonatos com diagnóstico de enterocolite necrosante divididos emdois grupos: os que receberam e os que não receberam corticóide noperíodo pré-natal, comparados quanto a alguns parâmetros perinataise de evolução clínica. Resultados: A média do peso foi 1.380,2 g parao grupo 1 e 1.279,5 g para o grupo 2 (p > 0,05); a média da idadegestacional foi 32 semanas para o grupo 1 e 33 semanas para o grupo 2(p > 0,05); a média para o aparecimento dos sintomas foi 16 dias e 12dias, respectivamente (p > 0,05); 26,1% foram Bell III ao diagnóstico nogrupo 1, e 27,9% no grupo 2 (p > 0,05); 39,1% dos neonatos do grupo1 evoluíram para Bell III e 37,5% do grupo 2 (p > 0,05). A complicaçãoclínica mais freqüente em ambos os grupos foi perfuração intestinal.A média do tempo de internação foi 52 dias no grupo 1 e 46 dias nogrupo 2 (p > 0,05). A mortalidade foi de 23,2% para o grupo 1 e 20,2%para o grupo 2 (p > 0,05). Conclusões: Não foi observada associaçãoentre o uso pré-natal de corticóide e melhora na evolução clínica dosrecém-nascidos com enterocolite necrosante.


Assuntos
Corticosteroides/uso terapêutico , Enterocolite Necrosante , Recém-Nascido Prematuro
14.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 52(4): 232-235, jul.-ago. 2006. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-434391

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar o desempenho da reação em cadeia da polimerase (PCR) em gel (convencional) como método diagnóstico não-invasivo para a genotipagem RHD fetal, por meio da análise do plasma materno. MÉTODOS: Foi conduzido um estudo de validação de teste diagnóstico a partir de 81 amostras sangüíneas obtidas de gestantes brasileiras RhD-negativo, entre 4 e 41 semanas de gestação. As regiões exon 10 e intron 4 do gene RHD foram testadas por meio da reação em cadeia da polimerase alelo-específica (AS-PCR) convencional. Os resultados da genotipagem fetal foram comparados com a tipagem sangüínea convencional no período neonatal. RESULTADOS: Quinze amostras foram obtidas no primeiro trimestre, 37 no segundo trimestre e 29 no terceiro trimestre. Houve falha de amplificação em 6 amostras. A concordância entre os resultados da genotipagem e da tipagem neonatal foi de 97,3%, sensibilidade de 98,3% e especificidade de 93,8%.CONCLUSÃO: AS-PCR convencional é um método com bom desempenho para a genotipagem RHD fetal por meio da análise do plasma materno, mesmo em uma população com alto grau de miscigenação.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , DNA , Etnicidade , Sangue Fetal , Reação em Cadeia da Polimerase/normas , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Sistema do Grupo Sanguíneo Rh-Hr/genética , Brasil , DNA , Eletroforese em Gel de Ágar , Éxons , Sangue Fetal/imunologia , Variação Genética , Genótipo , Trimestres da Gravidez , Sistema do Grupo Sanguíneo Rh-Hr/sangue , Sensibilidade e Especificidade
15.
Rev. bras. ginecol. obstet ; 23(4): 243-246, maio 2001. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-322131

RESUMO

Objetivos: avaliar a efetividade da realizaçäo de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punçäo da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estudados com ultra-sonografia morfológica para determinar a presença de anomalias associadas. Nos casos em que näo se obteve o cultivo em líquido pleural foi realizada cordocentese para a realizaçäo do cariótipo. O líquido pleural obtido foi enviado para cultura de linfócitos e cariótipo, sendo a técnica de cultivo semelhante à realizada com sangue. Resultados: dos 15 casos estudados foi obtido cariótipo em 12, e destes, em quatro se encontrou a trissomia do cromossomo 21 e os outros 8 foram normais. Em todos os casos, normais ou alterados, o cariótipo foi confirmado no sangue dos recém-nascidos e por meio do exame neonatal ou da necropsia. Näo ocorreram complicações maternas ou fetais relacionadas ao procedimento invasivo...


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Aberrações Cromossômicas , Derrame Pleural , Feto , Diagnóstico Pré-Natal
16.
Arq. neuropsiquiatr ; 62(2b): 487-491, jun. 2004. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-362215

RESUMO

INTRODUÇAO: O diagnóstico pré natal da meningomielocele (MM) permite melhor planejamento de sua abordagem e, mais recentemente , um possível reparo intra-útero. OBJETIVO: Descrição da evolução perinatal de fetos com MM, acompanhados em um centro de referência em Medicina Fetal, identificando os possíveis fetos candidatos à cirurgia intra-uterina. MÉTODO: Análise retrospectiva descritiva de 58 casos de MM fetal, atendidos no CAISM-UNICAMP, de janeiro de 1997 a dezembro de 2001, identificando-se os casos cuja indicação de cirurgia fetal seria possível. RESULTADOS: Média da idade gestacional ao diagnóstico de 29 semanas (17-39); nível da lesão acima da região sacral em 85 por cento; associação com hidrocefalia em 86 por cento; taxa de complicações cirúrgicas de 39 por cento. Na evolução, 98 por cento apresentaram bexiga neurogênica e 60 por cento deficiência neuro-mental. O potencial reparo intra-útero foi de 42 por cento. CONCLUSAO: MM está associada a graves e frequentes sequelas. Quase um terço dos nossos casos poderiam ter tido a cirurgia fetal como opção terapêutica.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adolescente , Adulto , Doenças Fetais/cirurgia , Meningomielocele/cirurgia , Seguimentos , Doenças Fetais/fisiopatologia , Meningomielocele/fisiopatologia , Estudos Retrospectivos , Ultrassonografia Pré-Natal
17.
Rev. ciênc. méd., (Campinas) ; 15(1): 69-74, 2006.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-582246

RESUMO

Após a introdução e o amplo uso da imunoprofilaxia anti-D, houve um evidente decréscimo na incidência da aloimunização das mulheres de risco nos países desenvolvidos. entretanto, a taxa de incidência tem se mantido constante nos últimos anos, contribuindo de forma significativa para a morbimortalidade perinatal e configurando-se ainda como um desafio para a medicina materno-fetal. A doença hemolítica perinatal é caracterizada por anemia fetal de diferentes graus com sequelas neuropsicomotoras, hidropisia e óbito fetal. Nenhum método propedêutico pré-natal isolado foi altamente indicativo de prognóstico perinatal das gestações complicadas por doença hemolítica perinatal. A transfusão intrauterina é o único tratamento específico disponível atualmente para a doença hemolítica perinatal durante o período pré-natal. A mortalidade perinatal é de cerca de 16 para os fetos não hidrópicos e 58 para os hidrópicos. A tipagem RhD fetal permite a identificação de "fetos de risco" para a doença hemolítica perinatal, e pode ser realizada atualmente no nível molecular. Este artigo faz uma revisão de alguns aspectos da doença hemolítica perinatal, com um breve histórico, fisiopatologia, quadro clínico, aspectos diagnósticos e terapêuticos e atuais avanços, com ênfase na utilização de técnicas da biologia molecular.


Assuntos
Humanos , Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico , Eritroblastose Fetal , Diagnóstico Pré-Natal , Isoimunização Rh
18.
Rev. ciênc. méd., (Campinas) ; 14(3): 273-277, maio-jun. 2005. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-460282

RESUMO

Objetivo: Avaliar a associação entre a evolução perinatal e os antecedentes maternos de eventos sensibilizadores em gestações RhD aloimunizadas, em uma população local. Análise retrospectiva de prontuários médicos de um grupo de gestantes RhD imunizadas, atendidas no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher da Universidade Estadual de Campinas entre janeiro de 1990 e maio de 1999. As variáveis maternas analisadas foram: passado de hemotransfusão e falta de profilaxia anti-D. Variáveis maternas analisadas foram: passado de hemotransfusão e falta de profilaxia anti-D. Variáveis perinatais: idade gestacional ao parto, peso ao nascimento, transfusão intra-uterina e/ou óbito fetal. A ausência de profilaxia anti-D foi identificada em 70 por cento dos casos. Não houve diferença estátística nas taxas de óbito fetal e necessidade de transfusão intra-uterina entre os grupos de gestantes sem anti-D e o grupo com história de hemotransfusão. A idade gestacional ao parto e o peso ao nascimento nos grupos com e sem hemotransfusão. A idade gestacional ao parto e o peso ao nascimento nos grupos com e sem hemotransfusão foram, respectivamente, 35,7 e 37,9 semanas (p=0,03) e 2232g e 2784g (p=0,04).O antecedente materno mais frequente de causa de aloimunização encontrado na população deste estudo foi a falta de imunoprofilaxia anti-D. A causa da imunização materna não influenciou o prognóstico gestacional, exceto na redução da idade gestacional e no peso ao nascimento nas mulheres com passado de transfusão sanguínea.


Assuntos
Feminino , Gravidez , Humanos , Transfusão de Sangue , Idade Gestacional , Imunização , Gravidez
19.
Rev. méd. Minas Gerais ; 10(2): 87-94, abr.-jun. 2000.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-613710

RESUMO

O crescente acesso à ultra-sonografia obstétrica e os recentes avanços tecnológicos dos equipamentos ultrassonográficos têm permitido diagnósticos pré-natais cada vez mais detalhados. Dessa forma, apresenta-se para os obstetras o desafio de conduzir os casos de defeitos congênitos com diagnóstico intra-útero, numa tentativa de preservar a saúde do binômio mãe-feto, indicando a melhor via de parto, no melhor momento para cada caso. No presente trabalho são apresentadas e discutidas as condutas obstétricas em algumas anomalias fetais baseadas em revisão da literatura.


The increasing access to fetal ultrasonography and the recent improvement of ultrasound equipments have been allowed detailed prenatal diagnosis. Thus, obstetricianface the challenge to manage cases of prenatally diagnosed congenital defects, attempting to preserve maternal and fetal healthy by indicating the better delivery way in the better moment for each case. We present in this text the recommendations concerning obstetric management of some fetal abnormalities, based on literature review.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Anormalidades Congênitas , Cuidado Pré-Natal , Doenças Fetais , Diagnóstico Pré-Natal
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