Tuberous sclerosis complex. Forty-years of follow-up of a patient

RESUMEN

OBJETIVOS: Presentar un caso singular de un paciente diagnosticado de esclerosis tuberosa, describirsus manifestaciones clínicas, diagnóstico, y llamar la atención sobre el hecho que, tras 40 años de seguimientoel paciente ha presentado prácticamente todas las manifestaciones descritas en la literatura.MÉTODOS: Hombre de 42 años de edad diagnosticadode esclerosis tuberosa que acude a urgencias por dolor lumbar izquierdo y hematuria macroscópica autolimitada.A la exploración física el paciente se presentabahemodinámicamente estable, pero con disminución de la hemoglobina (6.8g/ dL). El TAC abdominal mostrabauna masa heterogénea de 20 cm. de diámetro en el riñón izquierdo que sugirió hemorragia de angiomiolipoma. RESULTADOS: Se realizó nefrectomía radical izquierda y el estudio patológico de la pieza quirúrgica confirmó el diagnóstico de angiomiolipoma. El estudio inmunohistoquímicofue positivo para HMB-45.CONCLUSIONES: Recomendamos que los pacientes con esclerosis tuberosa sean evaluados por un grupo clínico multidisciplinar, que incluyan urólogos, neurólogosy dermatólogos. Como los pacientes con esclerosistuberosa llegan a la edad adulta requerirán más intervención por los urólogos. El TAC es normalmente suficiente para diagnosticar el angiomiolipoma. La nefrectomíatotal es apropiada cuando todo el riñón está reemplazado por el angiomiolipoma. La identificación de marcadores moleculares (HMB-45) facilita el diagnósticohistopatológico

ABSTRACT

OBJECTIVES: To report the case of a patient diagnosed with tuberous sclerosis complex (TSC), describe its clinical features, diagnosis, and to attract attention on the fact that after 40 years of follow-up, the patient has presented practically all the manifestations described in the literature.METHODS: A 42 year-old man diagnosed with TSC presented the emergency department due to left lumbar pain and self-limited gross hematuria. On clinicalexamination patient was haemodynamically stable, but with decrease in haemoglobin (6.8g/ dL). Abdominal CT scan showed a 20 cm diameter heterogeneous mass in the left kidney suggesting hemorrhage of anangiomyolipoma.RESULTS: Left radical nephrectomy was performed and the pathological study of the surgical specimen confirmed the diagnosis of angiomyolipoma. Inmunohistochemical staining was positive with HMB-45.CONCLUSIONS: To recommend that patients with TSC be evaluated by a multidisciplinary group of clinicians, including urologists, neurologists and dermatologists. As patients with TSC survive into adulthood they will requiremore intervention by the urologist. CT scan is usually enough for the diagnosis of angiomyolipomas. Complete nephrectomy is appropriate when the whole kidney has been replaced by angiomyolipoma. The identification of molecular markers (HMB-45) facilitates histopathological diagnosis