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¿Qué puede ocultar una mancha café con leche? / What can hide a café-au-lait skin pigmentation?
Morata Alba, Júlia; Morata Alba, Laia; Díez Gandía, Eva.
Afiliación
  • Morata Alba, Júlia; Hospital Lluís Alcanyís. Servicio de Pediatría. Játiva. España
  • Morata Alba, Laia; Centro de Salud del Departamento Xàtiva-Ontinyent. España
  • Díez Gandía, Eva; Hospital Lluís Alcanyís. Pediatría. Játiva. España
Pediatr. aten. prim ; 20(80): 371-374, oct.-dic. 2018. ilus
Article en Es | IBECS | ID: ibc-180966
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
El síndrome McCune-Albright es una enfermedad rara de carácter esporádico, descrita por McCune y Albright en 1937. Está causada por la mutación del gen GNAS1, que estimula el crecimiento y la función de las glándulas endocrinas, los melanocitos y los osteoclastos. Tríada característica de displasia fibrosa poliostótica, alteraciones endocrinas múltiples y mancha café con leche
ABSTRACT
McCune-Albright syndrome is a rare sporadic disease, described by McCune and Albright in 1937. It is caused by the mutation of the GNAS1 gene, which stimulates the growth and function of the endocrine glands, melanocytes and osteoclasts. Triad characteristic: polyostotic fibrous dysplasia, multiple endocrine alterations and café-au-lait skin pigmentation
Asunto(s)
Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Banco de datos: IBECS Asunto principal: Pruebas Genéticas / Manchas Café con Leche / Displasia Fibrosa Poliostótica Límite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Pediatr. aten. prim Año: 2018 Tipo del documento: Article
Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Banco de datos: IBECS Asunto principal: Pruebas Genéticas / Manchas Café con Leche / Displasia Fibrosa Poliostótica Límite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Pediatr. aten. prim Año: 2018 Tipo del documento: Article