Características clinicopatológicas y evolución clínica de pacientes con cáncer de mama y mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 / Clinical and pathological characteristics and follow-up of patients with breast cancer and BRCA1/BRCA2 mutations

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: Las diferencias en el comportamiento clínico del cáncer de mama esporádico y el hereditario son poco conocidas. PACIENTES Y MÉTODO: Se analizaron las características clinicopatológicas y la evolución clínica de 30 pacientes con cáncer de mama (la mediana de seguimiento fue de 131 y 54 meses, respectivamente), mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 (detectadas mediante SSCP y PTT) y antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario. RESULTADOS: No se observaron diferencias en la edad de aparición, tamaño o diseminación ganglionar del tumor. La presentación mamográfica en BRCA2 fue más heterogénea que en BRCA1. Los tumores con BRCA1 mutado fueron carcinomas ductales infiltrantes (el 20 por ciento medulares), y evidenciaban características histológicas de mayor agresividad. El 14 por ciento presentó recidiva local en BRCA1 y el 20 por ciento en BRCA2. Los cánceres de mama contralaterales y los cánceres de ovario fueron del 27 y el 20 por ciento para BRCA1 y del 6 por ciento en ambos para BRCA2. CONCLUSIONES: No se apreciaron diferencias entre BRCA1 y BRCA2 en la edad de aparición y el estadio del cáncer de mama. El patrón mamográfico del cáncer de mama asociado a BRCA2 fue más heterogéneo. Las mutaciones en BRCA1 se asociaron a cáncer de mama con características patológicas de agresividad y mayor frecuencia de segundas neoplasias de mama y de ovario (AU)