Síndrome PFAPA: Estudio de 10 casos / PFAPA syndrome: Study of 10 cases

RESUMEN

Fundamento y objetivo: El síndrome de PFAPA es una entidad autoinflamatoria que incluye fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical. Su etiología es desconocida, pero una desregulación en el control de la respuesta inflamatoria parece tener un papel importante en la fisiopatología. Aunque se sospecha la existencia de un origen genético, no se ha determinado ninguna mutación hasta la fecha. Los corticoides son la base del tratamiento agudo, mientras que el papel de la amigdalectomía en el seguimiento a largo plazo es controvertido. Pacientes y método:Se realizó un estudio retrospectivo de los casos pediátricos diagnosticados de síndrome de PFAPA en nuestro centro en los últimos 4 años. Resultados: Se encontró un total de 10 pacientes diagnosticados de este síndrome que recibieron corticoides como único tratamiento eficaz con adecuada respuesta y pronóstico favorable. Conclusiones: El síndrome PFAPA constituye el tipo de fiebre periódica más frecuente en la edad pediátrica, cuyo origen genético no ha sido elucidado todavía. Nuestra contribución con 10 pacientes afectos resalta la frecuencia común de esta entidad y la necesidad de tenerla presente ante toda fiebre recurrente (AU)

ABSTRACT

Background and objectives: «PFAPA syndrome» is an autoinflammatory entity consisting of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis. Its etiology is unknown although a dysregulation in the control of the autoinflammatory response seems to play a role. Although a genetic origin is suspected, no specific mutation has been determined yet. Corticosteroids are the mainstay of the treatment during the acute attacks. However, in long-term follow-up the role of tonsillectomy is controversial. Patients and methods: A retrospective study of the pediatric cases diagnosed with the PFAPA syndrome was performed in our center during the last 4 years.Results: Ten patients were diagnosed with the syndrome who received corticosteroids as the only treatment with improvement and favourable prognosis. Conclusion: PFAPA syndrome is the most common periodic fever disorder described in childhood whose genetic background has not been yet clarified. Our contribution with 10 patients further supports the common existence of this entity and the need to keep it in mind when having recurrent fevers (AU)