Estudio genético molecular y hormonal de dos casos de heterocigotos en dos familias afectadas de deficiencia de 21-hidroxilasa / Molecular genetic and hormonal study of two cases of heterozygotes in two families with 21-hydroxilase deficiency

RESUMEN

El análisis molecular permite, en estos últimos años, la caracterización de las mutaciones existentes en la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) por deficiencia de 21-hidroxilasa (21OHD). Con ello se consigue no sólo el diagnóstico de pacientes, sino también la detección de portadores y el adecuado consejo genético: La aparición de signos de hiperandrogenismo en los heterocigotos portadores es un aspecto controvertido de la deficiencia. Presentamos en este estudio la caracterización molecular de dos portadores provenientes de dos familias genotipadas, así como los signos clínicos y los datos bioquímicos. La diferente evolución clínica de ambos, con comparables datos bioquímicos y moleculares de los marcadores de la deficiencia, sugiere la implicación de factores adicionales genéticos y/o ambientales en el desarrollo del hiperandrogenismo (AU)