Alcaptonúria: a propósito de um caso / Alkaptonuria: presentation of a case
Arq. bras. med
; 67(5): 329-31, set.-out. 1993. ilus
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-138215
Biblioteca responsable:
BR11.1
RESUMO
Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como esclera, cartilagens e pele, entre outros. É enfatizado que, embora seja doença de fácil diagnóstico, freqüentemente o médico assistente näo faz o diagnóstico por näo valorizar as queixas relatadas pelo paciente
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Colección:
01-internacional
Banco de datos:
LILACS
Asunto principal:
Región Sacrococcígea
/
Alcaptonuria
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Límite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. bras. med
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
1993
Tipo del documento:
Article