Aspectos clínicos e laboratorias da forma näo clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / The clinical and laboratorial aspects of adrenal hyperplasia congenital nonclassical form for 21-hydroxylase deficiency

RESUMO

Os autores apresentam os aspectos clínicos e bioquímicos de ll pacientes com a forma nao clássica da deficiência de 21 -hidroxilase. Os fenótipos variaram desde a ausência de sintomas a um amplo espectro de manifestaçoes clínicas (pubarca precoce, hirsutismo, irregularidade menstrual, infertilidade e clitorimegalia). O diagnóstico foi firmado através da dosagem plasmática da l7OHP basal elevada quando comparada ao grupo controle (média ñ EPM) (697 ñ 267 vs 70 ñ 8 ng/dl) e sua resposta exagerada ao estímulo com ACTH exógeno (4.198 ñ 494 vs 164 ñ 21 ng/dl). As concentraçoes basais de cortisol (ll ñ 1,4 ug/dl foram semelhantes às do grupo controle (12 ñ O,7 ug/dl), porém com resposta subnormal após ACTH (20ñ 1,2 vs 30 ñ 1,5 ug/dl). Em condiçoes basais a concentraçao plasmática de ACTH foi normal (28 ñ 5 vs 22 ñ 2 pg/ml) indicando um estado de equilíbrio entre esta deficiência parcial da síntese de cortisol e a secreçao hipofisária de ACTH. Os níveis de andrógenos variaram desde normais até elevados para sexo e idade. A androstenediona esteve aumentada em todos os pacientes.