Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4 / Phenotype expression of a familial deafness with deletion of POU3F4 gene
Rev. cuba. pediatr
; 71(4): 205-10, 1999. graf
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-254792
Biblioteca responsable:
CU1
RESUMEN
Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
LILACS
Asunto principal:
Fondo de Ojo
/
Pérdida Auditiva Bilateral
/
Trastornos del Lenguaje
Idioma:
Es
Revista:
Rev Cubana Pediatr
/
Rev. cuba. pediatr
/
Rev. cuba. pediatr. (Online)
/
Revista cubana de pediatría
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
1999
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Cuba