A mutation in the alpha 3 chain of type IX collagen causes autosomal dominant multiple epiphyseal dysplasia with mild myopathy.

Bönnemann, C G; Cox, G F; Shapiro, F; Wu, J J; Feener, C A; Thompson, T G; Anthony, D C; Eyre, D R; Darras, B T; Kunkel, L M

Bönnemann, C G; Cox, G F; Shapiro, F; Wu, J J; Feener, C A; Thompson, T G; Anthony, D C; Eyre, D R; Darras, B T; Kunkel, L M.

Afiliación

Bönnemann CG; Department of Medicine (Genetics), Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 97(3): 1212-7, 2000 Feb 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10655510

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 20/genética; Colágeno/genética; Enfermedades Musculares/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Isoformas de Proteínas/genética; Cartílago/patología; Niño; Exones/genética; Femenino; Genes Dominantes; Haplotipos; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/patología; Enfermedades Musculares/patología; Osteocondrodisplasias/patología; Linaje; ARN Mensajero/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Cromosomas Humanos Par 20 / Colágeno / Isoformas de Proteínas / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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