Exercise-induced muscle "burning," fatigue, and hyper-CKemia: mtDNA T10010C mutation in tRNA(Gly).

Nishigaki, Y; Bonilla, E; Shanske, S; Gaskin, D A; DiMauro, S; Hirano, M

Nishigaki, Y; Bonilla, E; Shanske, S; Gaskin, D A; DiMauro, S; Hirano, M.

Afiliación

Nishigaki Y; Department of Neurology, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, NY 10032, USA.

Neurology ; 58(8): 1282-5, 2002 Apr 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11971101

RESUMEN

A 42-year-old woman presented with myopathy and without a family history of neuromuscular disorder. Muscle biopsy showed ragged red fibers and reduced activities of mitochondrial respiratory chain enzyme complexes I, III, and IV. Analysis of mitochondrial DNA revealed a heteroplasmic T10010C mutation in the transfer RNA glycine gene.

Asunto(s)

Creatina Quinasa/sangre; Creatina Quinasa/genética; ADN Mitocondrial/genética; Ejercicio Físico/fisiología; Miopatías Mitocondriales/genética; Miopatías Mitocondriales/fisiopatología; Fatiga Muscular/genética; Fatiga Muscular/fisiología; Mutación/genética; ARN de Transferencia de Glicerina/genética; Adulto; Southern Blotting; Transporte de Electrón/genética; Femenino; Humanos; Músculo Esquelético/patología; Fibras Nerviosas/enzimología; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / ARN de Transferencia de Glicerina / Ejercicio Físico / Miopatías Mitocondriales / Fatiga Muscular / Creatina Quinasa / Mutación Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurology Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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