A new autosomal recessive non-progressive congenital cerebellar ataxia associated with mental retardation, optic atrophy, and skin abnormalities (CAMOS) maps to chromosome 15q24-q26 in a large consanguineous Lebanese Druze Family.

Delague, Valérie; Bareil, Corinne; Bouvagnet, Patrice; Salem, Nabiha; Chouery, Eliane; Loiselet, Jacques; Mégarbané, André; Claustres, Mireille

Delague, Valérie; Bareil, Corinne; Bouvagnet, Patrice; Salem, Nabiha; Chouery, Eliane; Loiselet, Jacques; Mégarbané, André; Claustres, Mireille.

Afiliación

Delague V; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.

Neurogenetics ; 4(1): 23-7, 2002 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12030328

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Ataxia Cerebelosa/genética; Cromosomas Humanos Par 15; Discapacidad Intelectual/genética; Atrofia Óptica/genética; Anomalías Cutáneas/genética; Progresión de la Enfermedad; Salud de la Familia; Femenino; Genes Recesivos; Ligamiento Genético; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Líbano; Masculino; Linaje

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 15 / Ataxia Cerebelosa / Atrofia Óptica / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Líbano

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