Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Keen, T Jeffrey; Hims, Matthew M; McKie, Arthur B; Moore, Anthony T; Doran, Rob M; Mackey, David A; Mansfield, David C; Mueller, Robert F; Bhattacharya, Shomi S; Bird, Alan C; Markham, Alexander F; Inglehearn, Chris F

Keen, T Jeffrey; Hims, Matthew M; McKie, Arthur B; Moore, Anthony T; Doran, Rob M; Mackey, David A; Mansfield, David C; Mueller, Robert F; Bhattacharya, Shomi S; Bird, Alan C; Markham, Alexander F; Inglehearn, Chris F.

Afiliación

Keen TJ; Molecular Medicine Unit, University of Leeds, UK. t.j.keen@leeds.ac.uk

Eur J Hum Genet ; 10(4): 245-9, 2002 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12032732

Asunto(s)

Genes Dominantes; Mutación Missense; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Proteínas/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas/metabolismo; Retinitis Pigmentosa/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Exones; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Proteínas/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogénicas c-pim-1; Factores de Empalme de ARN; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Retinitis Pigmentosa / Proteínas Proto-Oncogénicas / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Mutación Missense / Genes Dominantes Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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