A cryptic deletion of 2q35 including part of the PAX3 gene detected by breakpoint mapping in a child with autism and a de novo 2;8 translocation.

Borg, I; Squire, M; Menzel, C; Stout, K; Morgan, D; Willatt, L; O'Brien, P C M; Ferguson-Smith, M A; Ropers, H H; Tommerup, N; Kalscheuer, V M; Sargan, D R

Borg, I; Squire, M; Menzel, C; Stout, K; Morgan, D; Willatt, L; O'Brien, P C M; Ferguson-Smith, M A; Ropers, H H; Tommerup, N; Kalscheuer, V M; Sargan, D R.

Afiliación

Borg I; Centre for Veterinary and Biomedical Science, University of Cambridge, Cambridge, UK. ib209@cam.ac.uk

J Med Genet ; 39(6): 391-9, 2002 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12070244

Asunto(s)

Trastorno Autístico/genética; Cromosomas Humanos Par 2; Proteínas de Unión al ADN/genética; Factores de Transcripción; Translocación Genética; Niño; Bandeo Cromosómico; Mapeo Cromosómico; Pintura Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 2/ultraestructura; Cromosomas Humanos Par 8/ultraestructura; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Masculino; Factor de Transcripción PAX3; Factores de Transcripción Paired Box; Eliminación de Secuencia; Telómero

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Factores de Transcripción / Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 2 / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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