Cystinosis.

Gahl, William A; Thoene, Jess G; Schneider, Jerry A

Cystinosis.

Gahl, William A; Thoene, Jess G; Schneider, Jerry A.

Afiliación

Gahl WA; Heritable Disorders Branch, National Institute of Child Health and Human Development, Bethesda, Md 20892-1830, USA. bgahl@helix.nih.gov

N Engl J Med ; 347(2): 111-21, 2002 Jul 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12110740

Asunto(s)

Cisteamina/uso terapéutico; Cistinosis; Glicoproteínas; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros; Cisteamina/farmacología; Cistina/metabolismo; Cistinosis/diagnóstico; Cistinosis/genética; Cistinosis/fisiopatología; Cistinosis/terapia; Humanos; Proteínas de la Membrana/química; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de Transporte de Membrana; Mutación

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Cisteamina / Cistinosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: N Engl J Med Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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