Mutant deoxynucleotide carrier is associated with congenital microcephaly.

Rosenberg, Marjorie J; Agarwala, Richa; Bouffard, Gerard; Davis, Joie; Fiermonte, Giuseppe; Hilliard, Mark S; Koch, Thorsten; Kalikin, Linda M; Makalowska, Izabela; Morton, D Holmes; Petty, Elizabeth M; Weber, James L; Palmieri, Ferdinando; Kelley, Richard I; Schäffer, Alejandro A; Biesecker, Leslie G

Rosenberg, Marjorie J; Agarwala, Richa; Bouffard, Gerard; Davis, Joie; Fiermonte, Giuseppe; Hilliard, Mark S; Koch, Thorsten; Kalikin, Linda M; Makalowska, Izabela; Morton, D Holmes; Petty, Elizabeth M; Weber, James L; Palmieri, Ferdinando; Kelley, Richard I; Schäffer, Alejandro A; Biesecker, Leslie G.

Afiliación

Rosenberg MJ; National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, 49 Convent Drive, Bethesda, Maryland 20892-4472, USA. marjr@nhgri.nih.gov

Nat Genet ; 32(1): 175-9, 2002 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12185364

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Desoxirribonucleótidos/metabolismo; Proteínas de Transporte de Membrana; Microcefalia/genética; Proteínas Portadoras/metabolismo; Cristianismo; Cromosomas Humanos Par 17; Clonación Molecular; Escherichia coli; Etnicidad; Femenino; Marcadores Genéticos; Haplotipos; Humanos; Escala de Lod; Masculino; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial; Mutación; Linaje; Mapeo Físico de Cromosoma; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Proteínas Portadoras / Desoxirribonucleótidos / Microcefalia Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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