HRPT2, encoding parafibromin, is mutated in hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome.

Carpten, J D; Robbins, C M; Villablanca, A; Forsberg, L; Presciuttini, S; Bailey-Wilson, J; Simonds, W F; Gillanders, E M; Kennedy, A M; Chen, J D; Agarwal, S K; Sood, R; Jones, M P; Moses, T Y; Haven, C; Petillo, D; Leotlela, P D; Harding, B; Cameron, D; Pannett, A A; Höög, A; Heath, H; James-Newton, L A; Robinson, B; Zarbo, R J; Cavaco, B M; Wassif, W; Perrier, N D; Rosen, I B; Kristoffersson, U; Turnpenny, P D; Farnebo, L-O; Besser, G M; Jackson, C E; Morreau, H; Trent, J M; Thakker, R V; Marx, S J; Teh, B T; Larsson, C; Hobbs, M R

Carpten, J D; Robbins, C M; Villablanca, A; Forsberg, L; Presciuttini, S; Bailey-Wilson, J; Simonds, W F; Gillanders, E M; Kennedy, A M; Chen, J D; Agarwal, S K; Sood, R; Jones, M P; Moses, T Y; Haven, C; Petillo, D; Leotlela, P D; Harding, B; Cameron, D; Pannett, A A; Höög, A; Heath, H; James-Newton, L A; Robinson, B; Zarbo, R J; Cavaco, B M; Wassif, W; Perrier, N D; Rosen, I B; Kristoffersson, U; Turnpenny, P D; Farnebo, L-O; Besser, G M; Jackson, C E; Morreau, H; Trent, J M; Thakker, R V; Marx, S J; Teh, B T; Larsson, C; Hobbs, M R.

Afiliación

Carpten JD; Cancer Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Nat Genet ; 32(4): 676-80, 2002 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12434154

Asunto(s)

Adenoma/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación de Línea Germinal; Hiperparatiroidismo/genética; Neoplasias de las Paratiroides/genética; Proteínas/genética; Adenoma/patología; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Cromosomas Humanos Par 1; Exones; Etiquetas de Secuencia Expresada; Genes Supresores de Tumor; Ligamiento Genético; Pruebas Genéticas; Genotipo; Heterocigoto; Humanos; Repeticiones de Microsatélite; Datos de Secuencia Molecular; Sistemas de Lectura Abierta; Neoplasias de las Paratiroides/química; Neoplasias de las Paratiroides/patología; Linaje; Proteínas/química; Síndrome; Proteínas Supresoras de Tumor

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias de las Paratiroides / Proteínas / Adenoma / Mutación de Línea Germinal / Predisposición Genética a la Enfermedad / Hiperparatiroidismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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