Congenital myasthenic syndrome due to a novel missense mutation in the gene encoding choline acetyltransferase.

Schmidt, Carolin; Abicht, Angela; Krampfl, Klaus; Voss, Wolfgang; Stucka, Rolf; Mildner, Gina; Petrova, Sofia; Schara, Ulrike; Mortier, Wilhelm; Bufler, Johannes; Huebner, Angela; Lochmüller, Hanns

Schmidt, Carolin; Abicht, Angela; Krampfl, Klaus; Voss, Wolfgang; Stucka, Rolf; Mildner, Gina; Petrova, Sofia; Schara, Ulrike; Mortier, Wilhelm; Bufler, Johannes; Huebner, Angela; Lochmüller, Hanns.

Afiliación

Schmidt C; Department of Neurology, and Genzentrum, Ludwig-Maximilians-Universität München, Feodor-Lynen-Strasse 25, 81377 Munich, Germany.

Neuromuscul Disord ; 13(3): 245-51, 2003 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12609506

Asunto(s)

Colina O-Acetiltransferasa/genética; Mutación Missense; Síndromes Miasténicos Congénitos/etiología; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Adolescente; Apnea/complicaciones; Apnea/genética; Niño; Colina O-Acetiltransferasa/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Ligamiento Genético; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Isoleucina/genética; Escala de Lod; Linaje; Mapeo Restrictivo/métodos; Alineación de Secuencia/métodos; Treonina/genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colina O-Acetiltransferasa / Mutación Missense / Síndromes Miasténicos Congénitos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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