Characteristic growth pattern in male X-linked phosphorylase-b kinase deficiency (GSD IX).

Schippers, H M; Smit, G P A; Rake, J P; Visser, G

Schippers, H M; Smit, G P A; Rake, J P; Visser, G.

Afiliación

Schippers HM; Department of Neurology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. h.m.schippers@neuro.azu.nl

J Inherit Metab Dis ; 26(1): 43-7, 2003.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12872839

Asunto(s)

Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Fosforilasa Quinasa/deficiencia; Fosforilasa Quinasa/genética; Adolescente; Adulto; Envejecimiento/fisiología; Estatura/genética; Niño; Preescolar; Estudios de Seguimiento; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/enzimología; Trastornos del Crecimiento/patología; Humanos; Lactante; Masculino; Estudios Retrospectivos

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosforilasa Quinasa / Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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