Genotypic determinants of phenotype in North American patients with erythropoietic protoporphyria.

Risheg, Hiba; Chen, Fu-Ping; Bloomer, Joseph R

Risheg, Hiba; Chen, Fu-Ping; Bloomer, Joseph R.

Afiliación

Risheg H; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA.

Mol Genet Metab ; 80(1-2): 196-206, 2003.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14567969

Asunto(s)

Ferroquelatasa/genética; Genotipo; Fenotipo; Porfiria Hepatoeritropoyética/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Secuencia de Bases; Niño; Femenino; Ferroquelatasa/metabolismo; Heterocigoto; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Polimorfismo Genético/genética; Porfiria Hepatoeritropoyética/enzimología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Porfiria Hepatoeritropoyética / Ferroquelatasa / Genotipo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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