Classical phenotype of Laron syndrome in a girl with a heterozygous mutation and heterozygous polymorphism of the growth hormone receptor gene.

Shevah, Orit; Galli-Tsinopoulou, Assimina; Rubinstein, Menachem; Nousia-Arvanitakis, Sanda; Laron, Zvi

Shevah, Orit; Galli-Tsinopoulou, Assimina; Rubinstein, Menachem; Nousia-Arvanitakis, Sanda; Laron, Zvi.

Afiliación

Shevah O; Endocrinology and Diabetes Research Unit, Schneider Children's Medical Center, Petah Tikva, Israel.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 17(3): 371-4, 2004 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15112915

Asunto(s)

Insuficiencia de Crecimiento/diagnóstico; Insuficiencia de Crecimiento/genética; Fenotipo; Receptores de Somatotropina/genética; Exones/genética; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos/métodos; Pruebas Genéticas/métodos; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Mutación; Polimorfismo Genético; Receptores de Somatotropina/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Receptores de Somatotropina / Insuficiencia de Crecimiento Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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