Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis.

Hellemans, Jan; Preobrazhenska, Olena; Willaert, Andy; Debeer, Philippe; Verdonk, Peter C M; Costa, Teresa; Janssens, Katrien; Menten, Bjorn; Van Roy, Nadine; Vermeulen, Stefan J T; Savarirayan, Ravi; Van Hul, Wim; Vanhoenacker, Filip; Huylebroeck, Danny; De Paepe, Anne; Naeyaert, Jean-Marie; Vandesompele, Jo; Speleman, Frank; Verschueren, Kristin; Coucke, Paul J; Mortier, Geert R

Hellemans, Jan; Preobrazhenska, Olena; Willaert, Andy; Debeer, Philippe; Verdonk, Peter C M; Costa, Teresa; Janssens, Katrien; Menten, Bjorn; Van Roy, Nadine; Vermeulen, Stefan J T; Savarirayan, Ravi; Van Hul, Wim; Vanhoenacker, Filip; Huylebroeck, Danny; De Paepe, Anne; Naeyaert, Jean-Marie; Vandesompele, Jo; Speleman, Frank; Verschueren, Kristin; Coucke, Paul J; Mortier, Geert R.

Afiliación

Hellemans J; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

Nat Genet ; 36(11): 1213-8, 2004 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15489854

Asunto(s)

Melorreostosis/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Proteínas Nucleares/genética; Osteopoiquilosis/genética; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 12; Proteínas de Unión al ADN; Femenino; Haplotipos; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Nevo/genética; Linaje; Síndrome

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteopoiquilosis / Proteínas Nucleares / Melorreostosis / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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