Mild Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a point mutation affecting correct splicing of PLP1 mRNA.

Hübner, C A; Senning, A; Orth, U; Zerres, K; Urbach, H; Gal, A; Rudnik-Schöneborn, S

Hübner, C A; Senning, A; Orth, U; Zerres, K; Urbach, H; Gal, A; Rudnik-Schöneborn, S.

Afiliación

Hübner CA; Institute for Human Genetics, University Hospital Eppendorf, Hamburg, Germany.

Neuroscience ; 132(3): 697-701, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15837131

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/genética; Mutación Puntual; Empalme del ARN; Adulto; Northern Blotting/métodos; Southern Blotting/métodos; Encéfalo/patología; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Exones; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Estudios Longitudinales; Proteínas con Dominio MARVEL; Imagen por Resonancia Magnética/métodos; Masculino; Modelos Moleculares; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/patología; Proteolípidos; ARN Mensajero/genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Mutación Puntual / Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuroscience Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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