Clinical presentation, EEG studies, and novel mutations in two cases of GLUT1 deficiency syndrome in Japan.

Ito, Yasushi; Gertsen, Elena; Oguni, Hirokazu; Nakayama, Tomohiro; Matsuo, Mari; Funatsuka, Makoto; Voit, Thomas; Klepper, Jörg; Osawa, Makiko

Ito, Yasushi; Gertsen, Elena; Oguni, Hirokazu; Nakayama, Tomohiro; Matsuo, Mari; Funatsuka, Makoto; Voit, Thomas; Klepper, Jörg; Osawa, Makiko.

Afiliación

Ito Y; Department of Pediatrics, School of Medicine, Tokyo Women's Medical University, 8-1 Kawada-cho, Shinjuku-ku, Tokyo 162-8666, Japan.

Brain Dev ; 27(4): 311-7, 2005 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15862198

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/fisiopatología; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética; Secuencia de Bases; Encéfalo/fisiopatología; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/complicaciones; Niño; Electroencefalografía; Epilepsia/etiología; Glucosa/análisis; Glucosa/metabolismo; Transportador de Glucosa de Tipo 1; Humanos; Lactante; Japón; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Monosacáridos / Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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