Mosaicism of proximal 15q duplication/deletion resulting in Prader-Willi syndrome with normal methylation.

Boyd, Luke; Brown, Michael G; Kelson, Stephen; Lawce, Helen; Shuttleworth, Sarah; Unsworth, Nancy; Magenis, R Ellen

Boyd, Luke; Brown, Michael G; Kelson, Stephen; Lawce, Helen; Shuttleworth, Sarah; Unsworth, Nancy; Magenis, R Ellen.

Am J Med Genet A ; 138A(2): 181-4, 2005 Oct 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16100727

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 15/genética; Metilación de ADN; Mosaicismo; Síndrome de Prader-Willi/genética; Bandeo Cromosómico; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Repeticiones de Microsatélite; Síndrome de Prader-Willi/patología; Translocación Genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromosomas Humanos Par 15 / Aberraciones Cromosómicas / Metilación de ADN / Mosaicismo Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article

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