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Prenatal diagnosis of de novo (7;19)(q11.2;q13.3) translocation associated with a thick corpus callosum and Wilms tumor of the kidneys.
Cavicchioni, Ottavia; Gomes, Denise Molina; Leroy, Brigitte; Vialard, François; Hillion, Yvette; Selva, Jacqueline; Ville, Yves.
Afiliación
  • Cavicchioni O; Department of Obstetrics and Gynecology, Paris-Ouest University, France.
Prenat Diagn ; 25(10): 876-8, 2005 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16193462
ABSTRACT
We present a case of prenatal diagnosis of a de novo (7;19)(q11.2;q13.3) translocation associated with ultrasound features, including enlarged cisterna magna, normal vermis, thick corpus callosum, micrognathia, small and low-set ears and right hyperechogenic kidney. Karyotyping was performed at 24 weeks of gestation. Termination of pregnancy was accepted at the parents' request. Postmortem examination confirmed the prenatal findings, but revealed bilateral Wilms tumors of the kidneys. Parental karyotype was normal.
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 7 / Cromosomas Humanos Par 19 / Tumor de Wilms / Agenesia del Cuerpo Calloso / Neoplasias Renales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 7 / Cromosomas Humanos Par 19 / Tumor de Wilms / Agenesia del Cuerpo Calloso / Neoplasias Renales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia