A patient with common glycogen storage disease type Ib mutations without neutropenia or neutrophil dysfunction.

Martens, D H J; Kuijpers, T W; Maianski, N A; Rake, J P; Smit, G P A; Visser, G

Martens, D H J; Kuijpers, T W; Maianski, N A; Rake, J P; Smit, G P A; Visser, G.

Afiliación

Martens DH; Department of Metabolic Disease, Beatrix Children's Hospital, PO Box 30001, 9700 RB Groningen, The Netherlands. d.h.j.martensj@bkk.umcg.nl

J Inherit Metab Dis ; 29(1): 224-5, 2006 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16601899

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/genética; Mutación; Neutropenia/diagnóstico; Neutropenia/genética; Neutrófilos/patología; Adolescente; Antiportadores/genética; Homocigoto; Humanos; Hígado/enzimología; Masculino; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética; Neutrófilos/metabolismo; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I / Mutación / Neutropenia / Neutrófilos Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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