A genome-wide scan identifies mutations in the gene encoding phosphodiesterase 11A4 (PDE11A) in individuals with adrenocortical hyperplasia.

Horvath, Anelia; Boikos, Sosipatros; Giatzakis, Christoforos; Robinson-White, Audrey; Groussin, Lionel; Griffin, Kurt J; Stein, Erica; Levine, Elizabeth; Delimpasi, Georgia; Hsiao, Hui Pin; Keil, Meg; Heyerdahl, Sarah; Matyakhina, Ludmila; Libè, Rossella; Fratticci, Amato; Kirschner, Lawrence S; Cramer, Kevin; Gaillard, Rolf C; Bertagna, Xavier; Carney, J Aidan; Bertherat, Jérôme; Bossis, Ioannis; Stratakis, Constantine A

Horvath, Anelia; Boikos, Sosipatros; Giatzakis, Christoforos; Robinson-White, Audrey; Groussin, Lionel; Griffin, Kurt J; Stein, Erica; Levine, Elizabeth; Delimpasi, Georgia; Hsiao, Hui Pin; Keil, Meg; Heyerdahl, Sarah; Matyakhina, Ludmila; Libè, Rossella; Fratticci, Amato; Kirschner, Lawrence S; Cramer, Kevin; Gaillard, Rolf C; Bertagna, Xavier; Carney, J Aidan; Bertherat, Jérôme; Bossis, Ioannis; Stratakis, Constantine A.

Afiliación

Horvath A; Section on Endocrinology & Genetics, Developmental Endocrinology Branch, US National Institute of Child Health and Human Development, US National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Nat Genet ; 38(7): 794-800, 2006 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16767104

Asunto(s)

Glándulas Suprarrenales/enzimología; Glándulas Suprarrenales/patología; Mutación; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/genética; 3',5'-GMP Cíclico Fosfodiesterasas; Adulto; Niño; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Síndrome de Cushing/enzimología; Síndrome de Cushing/genética; Síndrome de Cushing/patología; Femenino; Humanos; Hiperplasia; Pérdida de Heterocigocidad; Masculino; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/metabolismo; Polimorfismo de Nucleótido Simple

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glándulas Suprarrenales / Hidrolasas Diéster Fosfóricas / Mutación Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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