Identification of 45 novel mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy.

Lehtokari, Vilma-Lotta; Pelin, Katarina; Sandbacka, Maria; Ranta, Salla; Donner, Kati; Muntoni, Francesco; Sewry, Caroline; Angelini, Corrado; Bushby, Kate; Van den Bergh, Peter; Iannaccone, Susan; Laing, Nigel G; Wallgren-Pettersson, Carina

Lehtokari, Vilma-Lotta; Pelin, Katarina; Sandbacka, Maria; Ranta, Salla; Donner, Kati; Muntoni, Francesco; Sewry, Caroline; Angelini, Corrado; Bushby, Kate; Van den Bergh, Peter; Iannaccone, Susan; Laing, Nigel G; Wallgren-Pettersson, Carina.

Afiliación

Lehtokari VL; The Folkhälsan Institute of Genetics and the Department of Medical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland. vilma.lehtokari@helsinki.fi

Hum Mutat ; 27(9): 946-56, 2006 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16917880

Asunto(s)

Proteínas Musculares/genética; Miopatías Nemalínicas/genética; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Codón sin Sentido; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Eliminación de Gen; Genes Recesivos; Humanos; Intrones; Masculino; Miopatías Nemalínicas/diagnóstico; Mutación Puntual; Sitios de Empalme de ARN

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Miopatías Nemalínicas / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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