Severe factor X deficiency due to a homozygous mutation (Cys364Arg) that disrupts a disulphide bond in the catalytic domain.

Todd, T; Perry, D J; Hayman, E; Lawrence, K; Gattens, M; Baglin, T

Todd, T; Perry, D J; Hayman, E; Lawrence, K; Gattens, M; Baglin, T.

Afiliación

Todd T; Department of Haematology, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge, UK. tony.todd@addenbrookes.nhs.uk

Haemophilia ; 12(6): 621-4, 2006 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17083512

Asunto(s)

Factores de Coagulación Sanguínea/uso terapéutico; Deficiencia del Factor X/prevención & control; Hemorragia/prevención & control; Mutación/genética; Adolescente; Adulto; Dominio Catalítico/genética; Preescolar; Deficiencia del Factor X/complicaciones; Deficiencia del Factor X/tratamiento farmacológico; Hemorragia/tratamiento farmacológico; Hemorragia/etiología; Humanos; Lactante; Recién Nacido

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Coagulación Sanguínea / Deficiencia del Factor X / Hemorragia / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Haemophilia Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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