Multi-exon out of frame deletion of the FBN1 gene leading to a severe juvenile onset cardiovascular phenotype in Marfan syndrome.

Singh, Krishna Kumar; Elligsen, Diana; Liersch, Rüdiger; Schubert, Stefanie; Pabst, Brigitte; Arslan-Kirchner, Mine; Schmidtke, Jörg

Singh, Krishna Kumar; Elligsen, Diana; Liersch, Rüdiger; Schubert, Stefanie; Pabst, Brigitte; Arslan-Kirchner, Mine; Schmidtke, Jörg.

Afiliación

Singh KK; Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Carl-Neuberg-Strasse 1, D-30625 Hannover, Germany.

J Mol Cell Cardiol ; 42(2): 352-6, 2007 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17189636

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 15/genética; Exones/genética; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Eliminación de Secuencia; Alelos; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Masculino

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Exones / Eliminación de Secuencia / Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Cell Cardiol Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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