Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: a complex genotype-phenotype relationship.

Kraemer, K H; Patronas, N J; Schiffmann, R; Brooks, B P; Tamura, D; DiGiovanna, J J

Kraemer, K H; Patronas, N J; Schiffmann, R; Brooks, B P; Tamura, D; DiGiovanna, J J.

Afiliación

Kraemer KH; DNA Repair Section, Basic Research Laboratory, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Building 37 Room 4002 MSC 4258, Bethesda, MD 20892-4258, USA. kraemerk@nih.gov

Neuroscience ; 145(4): 1388-96, 2007 Apr 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17276014

Asunto(s)

Síndrome de Cockayne/genética; Daño del ADN/genética; Reparación del ADN/genética; Mutación/genética; Xerodermia Pigmentosa/genética; Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Encefalopatías Metabólicas Innatas/metabolismo; Encefalopatías Metabólicas Innatas/fisiopatología; Síndrome de Cockayne/metabolismo; Síndrome de Cockayne/fisiopatología; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/metabolismo; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/fisiopatología; Humanos; Fenotipo; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Enfermedades Cutáneas Genéticas/metabolismo; Enfermedades Cutáneas Genéticas/fisiopatología; Xerodermia Pigmentosa/metabolismo; Xerodermia Pigmentosa/fisiopatología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Xerodermia Pigmentosa / Daño del ADN / Síndrome de Cockayne / Reparación del ADN / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Neuroscience Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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