High incidence of the CFTR mutations 3272-26A-->G and L927P in Belgian cystic fibrosis patients, and identification of three new CFTR mutations (186-2A-->G, E588V, and 1671insTATCA).

Storm, Katrien; Moens, Els; Vits, Lieve; De Vlieger, Haike; Delaere, Gino; D'Hollander, Maria; Wuyts, Wim; Biervliet, Martine; Van Schil, Lutgardis; Desager, Kristine; Nöthen, Markus M

Storm, Katrien; Moens, Els; Vits, Lieve; De Vlieger, Haike; Delaere, Gino; D'Hollander, Maria; Wuyts, Wim; Biervliet, Martine; Van Schil, Lutgardis; Desager, Kristine; Nöthen, Markus M.

Afiliación

Storm K; Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium. katrien.storm@ua.ac.be

J Cyst Fibros ; 6(6): 371-5, 2007 Nov 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17481968

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/genética; Bélgica; Regulación de la Expresión Génica; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Mutación; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Cyst Fibros Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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