Heterozygous mutation of steroidogenic factor-1 in 46,XY subjects may mimic partial androgen insensitivity syndrome.

Coutant, Régis; Mallet, Delphine; Lahlou, Najiba; Bouhours-Nouet, Natacha; Guichet, Agnès; Coupris, Lionel; Croué, Anne; Morel, Yves

Coutant, Régis; Mallet, Delphine; Lahlou, Najiba; Bouhours-Nouet, Natacha; Guichet, Agnès; Coupris, Lionel; Croué, Anne; Morel, Yves.

Afiliación

Coutant R; Department of Pediatric Endocrinology, University Hospital, 4 rue Larrey, 49033 Angers Cedex 01, France. recoutant@chu-angers.fr

J Clin Endocrinol Metab ; 92(8): 2868-73, 2007 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17488792

Asunto(s)

Síndrome de Resistencia Androgénica/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Receptores Citoplasmáticos y Nucleares/genética; Factores de Transcripción/genética; Hormona Antimülleriana; ADN/genética; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Glicoproteínas/sangre; Humanos; Lactante; Inhibinas/sangre; Masculino; Receptores Androgénicos/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Factor Esteroidogénico 1; Hormonas Testiculares/sangre; Testosterona/sangre

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Resistencia Androgénica / Factores de Transcripción / Receptores Citoplasmáticos y Nucleares / Proteínas de Homeodominio / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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