Centrosomal-ciliary gene CEP290/NPHP6 mutations result in blindness with unexpected sparing of photoreceptors and visual brain: implications for therapy of Leber congenital amaurosis.

Cideciyan, Artur V; Aleman, Tomas S; Jacobson, Samuel G; Khanna, Hemant; Sumaroka, Alexander; Aguirre, Geoffrey K; Schwartz, Sharon B; Windsor, Elizabeth A M; He, Shirley; Chang, Bo; Stone, Edwin M; Swaroop, Anand

Cideciyan, Artur V; Aleman, Tomas S; Jacobson, Samuel G; Khanna, Hemant; Sumaroka, Alexander; Aguirre, Geoffrey K; Schwartz, Sharon B; Windsor, Elizabeth A M; He, Shirley; Chang, Bo; Stone, Edwin M; Swaroop, Anand.

Afiliación

Cideciyan AV; Scheie Eye Institute, Department of Ophthalmology, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA. cideciya@mail.med.upenn.edu

Hum Mutat ; 28(11): 1074-83, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17554762

Asunto(s)

Antígenos de Neoplasias/genética; Ceguera/genética; Ceguera/terapia; Encéfalo/fisiopatología; Mutación; Proteínas de Neoplasias/genética; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/fisiología; Vías Visuales; Adolescente; Adulto; Animales; Ceguera/fisiopatología; Proteínas de Ciclo Celular; Niño; Proteínas del Citoesqueleto; Femenino; Humanos; Macaca fascicularis; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Ratones; Ratones Mutantes; Persona de Mediana Edad

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Vías Visuales / Encéfalo / Ceguera / Células Fotorreceptoras de Vertebrados / Mutación / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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