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Submicroscopic duplications of the hydroxysteroid dehydrogenase HSD17B10 and the E3 ubiquitin ligase HUWE1 are associated with mental retardation.
Froyen, Guy; Corbett, Mark; Vandewalle, Joke; Jarvela, Irma; Lawrence, Owen; Meldrum, Cliff; Bauters, Marijke; Govaerts, Karen; Vandeleur, Lucianne; Van Esch, Hilde; Chelly, Jamel; Sanlaville, Damien; van Bokhoven, Hans; Ropers, Hans-Hilger; Laumonnier, Frederic; Ranieri, Enzo; Schwartz, Charles E; Abidi, Fatima; Tarpey, Patrick S; Futreal, P Andrew; Whibley, Annabel; Raymond, F Lucy; Stratton, Michael R; Fryns, Jean-Pierre; Scott, Rodney; Peippo, Maarit; Sipponen, Marjatta; Partington, Michael; Mowat, David; Field, Michael; Hackett, Anna; Marynen, Peter; Turner, Gillian; Gécz, Jozef.
Afiliación
  • Froyen G; Human Genome Laboratory, Department for Molecular and Developmental Genetics, VIB, B-3000 Leuven, Belgium. guy.froyen@med.kuleuven.be
Am J Hum Genet ; 82(2): 432-43, 2008 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18252223
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos X / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Ubiquitina-Proteína Ligasas / 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica
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