Association of homozygous LMNA mutation R471C with new phenotype: mandibuloacral dysplasia, progeria, and rigid spine muscular dystrophy.

Zirn, Birgit; Kress, Wolfram; Grimm, Tiemo; Berthold, Lars Daniel; Neubauer, Bernd; Kuchelmeister, Klaus; Müller, Ulrich; Hahn, Andreas

Zirn, Birgit; Kress, Wolfram; Grimm, Tiemo; Berthold, Lars Daniel; Neubauer, Bernd; Kuchelmeister, Klaus; Müller, Ulrich; Hahn, Andreas.

Afiliación

Zirn B; Institute of Human Genetics, University of Giessen, Giessen, Germany. birgit.zirn@humangenetik.med.uni-giessen.de

Am J Med Genet A ; 146A(8): 1049-54, 2008 Apr 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18348272

Asunto(s)

Homocigoto; Lamina Tipo A/genética; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/fisiopatología; Mutación; Niño; Anomalías Craneofaciales/genética; Anomalías Craneofaciales/fisiopatología; Femenino; Humanos; Fenotipo; Progeria/fisiopatología; Columna Vertebral/anomalías

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Lamina Tipo A / Homocigoto / Distrofias Musculares / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google