Founder effect and estimation of the age of the c.892C>T (p.Arg298Cys) mutation in LMNA associated to Charcot-Marie-Tooth subtype CMT2B1 in families from North Western Africa.

Hamadouche, T; Poitelon, Y; Genin, E; Chaouch, M; Tazir, M; Kassouri, N; Nouioua, S; Chaouch, A; Boccaccio, I; Benhassine, T; De Sandre-Giovannoli, A; Grid, D; Lévy, N; Delague, V

Hamadouche, T; Poitelon, Y; Genin, E; Chaouch, M; Tazir, M; Kassouri, N; Nouioua, S; Chaouch, A; Boccaccio, I; Benhassine, T; De Sandre-Giovannoli, A; Grid, D; Lévy, N; Delague, V.

Afiliación

Hamadouche T; INSERM UMR_S 910, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle, Université de La Méditerranée, Faculté de Médecine Timone, Marseille, France.

Ann Hum Genet ; 72(Pt 5): 590-7, 2008 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18549403

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Efecto Fundador; Lamina Tipo A/genética; Mutación Missense; Argelia; Sustitución de Aminoácidos; Femenino; Homocigoto; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Secuencias Repetidas en Tándem; Factores de Tiempo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Efecto Fundador / Mutación Missense / Lamina Tipo A Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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