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Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy.
Lugtenberg, Dorien; Kleefstra, Tjitske; Oudakker, Astrid R; Nillesen, Willy M; Yntema, Helger G; Tzschach, Andreas; Raynaud, Martine; Rating, Dietz; Journel, Hubert; Chelly, Jamel; Goizet, Cyril; Lacombe, Didier; Pedespan, Jean-Michel; Echenne, Bernard; Tariverdian, Gholamali; O'Rourke, Declan; King, Mary D; Green, Andrew; van Kogelenberg, Margriet; Van Esch, Hilde; Gecz, Jozef; Hamel, Ben C J; van Bokhoven, Hans; de Brouwer, Arjan P M.
Afiliación
  • Lugtenberg D; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Eur J Hum Genet ; 17(4): 444-53, 2009 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18985075
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Duplicación de Gen / Cromosomas Humanos X / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos
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