NARP syndrome in a patient harbouring an insertion in the MT-ATP6 gene that results in a truncated protein.

López-Gallardo, E; Solano, A; Herrero-Martín, M D; Martínez-Romero, I; Castaño-Pérez, M D; Andreu, A L; Herrera, A; López-Pérez, M J; Ruiz-Pesini, E; Montoya, J

López-Gallardo, E; Solano, A; Herrero-Martín, M D; Martínez-Romero, I; Castaño-Pérez, M D; Andreu, A L; Herrera, A; López-Pérez, M J; Ruiz-Pesini, E; Montoya, J.

Afiliación

López-Gallardo E; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, 50013-Zaragoza, Spain.

J Med Genet ; 46(1): 64-7, 2009 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19124644

Asunto(s)

Ataxia/genética; ADN Mitocondrial/genética; ATPasas de Translocación de Protón Mitocondriales/genética; Debilidad Muscular/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Encéfalo/patología; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Puntual; Análisis de Secuencia; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / ADN Mitocondrial / Retinitis Pigmentosa / Debilidad Muscular / ATPasas de Translocación de Protón Mitocondriales Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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