Early-onset seizure variant of Rett syndrome: definition of the clinical diagnostic criteria.

Artuso, R; Mencarelli, M A; Polli, R; Sartori, S; Ariani, F; Pollazzon, M; Marozza, A; Cilio, M R; Specchio, N; Vigevano, F; Vecchi, M; Boniver, C; Dalla Bernardina, B; Parmeggiani, A; Buoni, S; Hayek, G; Mari, F; Renieri, A; Murgia, A

Artuso, R; Mencarelli, M A; Polli, R; Sartori, S; Ariani, F; Pollazzon, M; Marozza, A; Cilio, M R; Specchio, N; Vigevano, F; Vecchi, M; Boniver, C; Dalla Bernardina, B; Parmeggiani, A; Buoni, S; Hayek, G; Mari, F; Renieri, A; Murgia, A.

Afiliación

Artuso R; Medical Genetics, Molecular Biology Department, University of Siena, Viale Bracci, 2, 53100 - Siena, Italy.

Brain Dev ; 32(1): 17-24, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19362436

Asunto(s)

Síndrome de Rett/diagnóstico; Convulsiones/diagnóstico; Adolescente; Edad de Inicio; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Niño; Preescolar; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/tratamiento farmacológico; Epilepsia/genética; Femenino; Variación Genética; Cabeza/patología; Humanos; Lactante; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Hipotonía Muscular/genética; Mutación; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Síndrome de Rett/tratamiento farmacológico; Síndrome de Rett/genética; Convulsiones/tratamiento farmacológico; Convulsiones/genética; Resultado del Tratamiento

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Síndrome de Rett Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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